發(fā)作性疾病是指具有突發(fā)性、反復(fù)性、自限性為特征的臨床綜合征。根據(jù)發(fā)作性疾病表現(xiàn)可分為癲癇發(fā)作和非癲癇性發(fā)作。

    1癲癇的診斷及確認癲癇的主要依據(jù)。

    1.1詳細而準確的發(fā)作病史癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)元異常放電引起的暫時性皮層功能障礙。根據(jù)異常放電所波及的部位不同，臨床主要表現(xiàn)為運動性、感覺性、或精神行為異常等發(fā)作性癥狀。然而，所有的癲癇發(fā)作均應(yīng)具有發(fā)作性和重復(fù)性這一基本特征。發(fā)作性是指癥狀的出現(xiàn)和消失均非常突然，持續(xù)時間短暫，發(fā)作結(jié)束后隨即恢復(fù)至發(fā)作前狀態(tài)；重復(fù)性是指第1次發(fā)作后，在不定的間歇期后會有第2次和更多次的相似發(fā)作。按國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）規(guī)定，通常需有2次或2次以上相似的無誘因（如發(fā)熱）發(fā)作，才可考慮癲癇的診斷。癲癇患兒就診時可無明顯異常體征，因而詳細采集其發(fā)作史十分重要。應(yīng)著重向目擊者詢問，從先兆、發(fā)作起始，到加重發(fā)展的全過程。是局限性還是全身性發(fā)作，發(fā)作次數(shù)及持續(xù)時間，有無發(fā)熱等誘因以及與睡眠的關(guān)系等。小兒癲癇很少有始終呈局限性發(fā)作者。無論是繼發(fā)性、還是特發(fā)性、全身性發(fā)作，大多伴有不同程度的意識喪失或精神行為異常，這在非典型性發(fā)作中十分罕見。若發(fā)作后出現(xiàn)短暫Todd′s麻痹，是診斷局灶性癲癇發(fā)作的有力依據(jù)。

    1.2獲取有助于癲癇診斷的其他臨床資料對可疑癲癇發(fā)作者，其他一些臨床資料對確立其癲癇診斷、甚至推測其病因也會有很大幫助。包括：（1）提示腦損傷可能性的個人與過去史：如分娩及圍產(chǎn)期異常，運動及智力發(fā)育落后以及顱腦疾病與外傷史、復(fù)雜性熱性驚厥史等；（2）癲癇、精神病及遺傳代謝疾病家族史；（3）體檢中腦部疾患的陽性體征；（4）顱腦影像學檢查發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)組織結(jié)構(gòu)異常。

    1.3腦電圖檢查腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅是對癲癇診斷的確認，而且對臨床發(fā)作分型和患兒的轉(zhuǎn)歸分析均有重要價值。常規(guī)腦電圖的1次描記時間不應(yīng)少于20min。應(yīng)作清醒描記，加上睡眠描記和（年長兒）過度換氣誘發(fā)。在腦電圖中出現(xiàn)棘波、尖波、棘-慢復(fù)合波等特異性發(fā)放波者，對癲癇的診斷具有肯定價值。

    2非癲癇性疾病的診斷

    2.1抽動障礙是一種精神、神經(jīng)和心理障礙性疾病。主要表現(xiàn)為不自主的、反復(fù)的、快速的一個部位或多部位肌肉運動抽動和發(fā)聲抽動，并可伴有注意力不集中、多動、強迫性動作和思維或其他異常行為表現(xiàn)。

    2.2睡眠障礙在睡眠過程中出現(xiàn)的多種形式的異常行為和運動，常被誤診為癲癇發(fā)作，多導睡眠EEG監(jiān)測和（或）Video-EEG視頻腦電圖是診斷和鑒別診斷的重要方法。

    2.2.1夜驚為覺醒障礙的一種表現(xiàn)，常見于2～12歲兒童，以2～7歲多見。癥狀表現(xiàn)為患兒入睡后突然驚醒，坐起、尖叫、哭喊、雙目大睜直視，神情緊張、恐懼，伴呼吸急促、心跳加快、面色蒼白、出汗，意識模糊，持續(xù)數(shù)分鐘至十余分鐘后緩解，可清醒或繼續(xù)入睡。發(fā)作期EEG示覺醒反應(yīng)，無癲癇樣放電。

    2.2.2夢魘可發(fā)生于任何年齡，多見于學齡前期和學齡期兒童，無性別差異。患兒在睡眠中經(jīng)歷恐懼的夢境，引起夢中極度的恐懼、焦慮或瀕死感，大聲哭喊著醒來。醒后意識及活動正常，發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均無異常改變。

    2.2.3夢游是覺醒障礙的一種表現(xiàn)，4～8歲多見，常有家族史。癥狀表現(xiàn)為患兒睡熟后突然起床，在意識不清狀態(tài)下做一些刻板、無目的動作，和（或）做一些比較復(fù)雜的、半目的性的活動。在活動中難以叫醒，而且無論是叫醒還是自己睡醒后都不能回憶發(fā)作的經(jīng)過，可伴有夜驚和遺尿。發(fā)作期EEG可示超同步化單一節(jié)律的慢波，發(fā)作間期EEG無癲癇樣波發(fā)放。

    2.2.4夜間發(fā)作性張力障礙睡眠中出現(xiàn)四肢和軀干的粗大而無目的動作和強直性動作，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘，多見于年長兒，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)疾患。發(fā)作時EEG大多正常，但也有少數(shù)在發(fā)作間期表現(xiàn)為癲癇樣異常波發(fā)放。