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圖為擬定的遺傳性反復(fù)發(fā)熱基因診斷報(bào)告模版。該圖以隱匿性疾病為例，顯示了最低限度的報(bào)告項(xiàng)目。理想報(bào)告應(yīng)加亮標(biāo)出主要結(jié)果且不超過(guò)1頁(yè)。HGVS:人類基因組變異學(xué)會(huì)

    遺傳性反復(fù)發(fā)熱（HRF）是以發(fā)熱反復(fù)發(fā)作和漿膜炎為特征的一組單基因自身炎癥性疾病，這種疾病由參與重要自然免疫的調(diào)節(jié)基因發(fā)生致病性突變引起。分子缺陷在這些疾病中的作用一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，使得世界很多國(guó)家，包括中東、歐洲、美國(guó)、日本和澳大利亞開(kāi)展基因診斷研究。然而，多種檢測(cè)方法和臨床報(bào)告都在使用，這確實(shí)需要制定HRF基因檢測(cè)的一個(gè)指南共識(shí)。

    基于先前HRF外部質(zhì)量保證方案推出的現(xiàn)行實(shí)踐和文獻(xiàn)資料，編制了一份指南草案。這份草案文件經(jīng)歐洲分子遺傳質(zhì)量協(xié)作網(wǎng)發(fā)布傳播，廣泛征求意見(jiàn)并修訂。2011年9月18-19日，在布魯日（比利時(shí)）召開(kāi)的研討會(huì)上通過(guò)了這份草案，并獲得最終共識(shí)文件；同時(shí)，針對(duì)HRF基因診斷測(cè)試提出了一套商定的最佳醫(yī)療準(zhǔn)則，目的是報(bào)告遺傳結(jié)果和確定它們的臨床意義。該論文發(fā)表在《風(fēng)濕病年鑒》 [2012,71（10）：

    遺傳結(jié)果

    1） 應(yīng)當(dāng)描述突變的蛋白水平和核苷酸水平，以及突變應(yīng)符合最終版HGVS命名法（http://www.hgvs.org/mutnomen/）。

    2） 無(wú)論何時(shí)，序列突變名稱因起始密碼子重編號(hào)碼而發(fā)生改變，都應(yīng)該報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)命名和HGSV命名，以允許咨詢的臨床醫(yī)師找到相關(guān)資料。例如，TNFRSF1A 蛋白編碼p.Arg121Gln （NM_001065.3:c.362G→A,通用名 R92Q） ;NLRP3蛋白編碼p.Val198Met （NM_001243133.1:c.592G→A,也稱為V200M）

    3） 應(yīng)當(dāng)提供使用參照序列的編號(hào)

    4） 應(yīng)當(dāng)提供一份測(cè)試技術(shù)的簡(jiǎn)述，以及這種技術(shù)對(duì)于篩查的特定人群（例如，突變篩查程度和疾病相關(guān)突變的范圍，檢測(cè)的區(qū)域和限制）的臨床和分析敏感性。

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