在英國，每年有近1.2萬人被診斷罹患黑色素瘤。每20名黑色素瘤患者中就有1人具有明顯的疾病家族史。確切地找到這些患者中驅(qū)動疾病發(fā)展的遺傳突變，皮膚病學家們可以此鑒別出應加入到黑色素瘤監(jiān)測計劃中的人群。
 

    該研究小組發(fā)現(xiàn)，攜帶POT1基因特異突變的人們極有可能形成黑色素瘤。這些突變導致了保護我們的染色體末端免受損傷的POT1基因失活。

    論文的共同資深作者、Wellcome Trust Sanger研究所David Adams博士說：“基因組學正處在轉變健康護理系統(tǒng)的邊緣——這一研究突顯了通過基因組研究可以獲得潛在臨床利益，為改善患者的護理和疾病治療提供一些潛在的策略。利用這一研究發(fā)現(xiàn)，我們應該可以確定家族中的哪些成員有罹患這一疾病的風險，哪些人應該接受定期篩查實現(xiàn)早期檢測。”

    已知的一些遺傳突變導致了約40%的遺傳性黑色素瘤事件。該研究小組通過對因未知突變造成遺傳性黑色素瘤的184名患者的基因組進行測序，著手鑒別了導致其余60%遺傳性黑色素瘤的突變。

    他們發(fā)現(xiàn)，這些突變引起POT1失活導致了更長并有可能不受保護的端粒。利茲大學癌癥和病理學研究所所長Tim Bishop教授說：“這一研究發(fā)現(xiàn)大大增進了我們對于某些家庭為何具有高黑色素瘤發(fā)病率這一原因的認識。由于以往已確定了這一基因是新藥開發(fā)的一個靶點，在未來，早期檢測將有可能推動更好地治療這一疾病。”

    該研究小組還發(fā)現(xiàn)，還有一些其他的家族性癌癥例如白血病和腦腫瘤攜帶這些遺傳性突變。看起來失活POT1基因的突變有可能不僅是黑色素瘤，也是其他癌癥的基礎。

    論文的共同資深作者、利茲大學Julia Newton Bishop教授說：“我們的研究正在改變對于黑色素瘤致病原因以及最終如何預防和治療黑色素瘤的理解，提供了一個很好的例子表明基因組學是如何改變公共健康的。沒有來自罹患這些毀滅性的、遺傳性黑色素瘤家庭的幫助和包容，這一研究將無法完成。”

    該研究小組目前正在致力開發(fā)攜帶失活POT1基因的細胞和小鼠。未來將利用它們來檢測科改變端粒代謝的潛在藥物療法。

    英國癌癥研究所的科技信息溝通專員Safia Danovi說：“對于具有明顯黑色素瘤家族史的人們這是重要的一步。對于我們大多數(shù)人來說，重要的是要記住避免曬傷，太陽傘是減少這一疾病風險的最好方式。