來自美國科羅拉多大學(xué)癌癥中心的兒童腫瘤學(xué)研究組成員們近期一項(xiàng)大型試驗(yàn)結(jié)果顯示，白血病細(xì)胞出現(xiàn)21號染色體部分?jǐn)U增的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病患者，與未發(fā)生此基因擴(kuò)增的患兒相比，更需要對白血病進(jìn)行積極的治療。該研究發(fā)表在8月12日的《臨床腫瘤學(xué)》（J Clin Oncol. 2013 Aug 12.）雜志上。

    科羅拉多大學(xué)癌癥中心研究員、科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院的兒科學(xué)教授、科羅拉多兒童醫(yī)院癌癥血液疾病中心的主任、醫(yī)學(xué)博士Stephen Hunger說：“該發(fā)現(xiàn)有助于鑒別需要加強(qiáng)治療的患者和不需要加強(qiáng)治療的患者。”Hunger指出，對此基因異常最早的描述是在2003年，其后發(fā)現(xiàn)約2%的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病患者存在基因異常。初始的報(bào)道只對此基因異常的少數(shù)患兒的不良預(yù)后進(jìn)行了描述，而目前這項(xiàng)研究是迄今為止規(guī)模最大的試驗(yàn)，現(xiàn)代治療手段對此基因異常的診斷起了重要的作用。本次研究對8000多例急性淋巴細(xì)胞白血病患兒的治療方法和結(jié)局進(jìn)行了記錄。Hunger 博士說：“我們發(fā)現(xiàn)，存在基因異常的高風(fēng)險(xiǎn)特征的患兒進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化治療的失敗率高于同齡不存在此基因異常的低風(fēng)險(xiǎn)特征的患兒。但是，患兒的高風(fēng)險(xiǎn)特征警示著要進(jìn)行更積極的治療；基因異常與患者的預(yù)后差無明顯的關(guān)聯(lián)，因?yàn)榇藭r(shí)患者已經(jīng)在進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹委熈恕Ｋ哉_的識別基因異常能夠幫助我們對低風(fēng)險(xiǎn)的患兒預(yù)先進(jìn)行積極的治療，提高疾病治愈率。”具體來說，該基因異常是指21號染色體上的異常，是由RUNX1基因復(fù)制而來的4個(gè)或以上的拷貝基因。該基因擴(kuò)增被檢測到是兒童急性淋巴細(xì)胞白血病另一種基因測試標(biāo)準(zhǔn)的副產(chǎn)物，RUNX1基因和ETV6基因試驗(yàn)融合的產(chǎn)物。

    該研究小組在2012年發(fā)表的一項(xiàng)研究表明，兒童急性淋巴細(xì)胞白血病治愈率,可達(dá)到90.4%以上。 Hunger說：“在某種意義上，該試驗(yàn)與其它你們在做的試驗(yàn)一樣，是免費(fèi)的。在20世紀(jì)60年代早期，急性淋巴細(xì)胞白血病是不可治愈的。到了60年代晚期，該病的治愈率達(dá)到10%。如今，90%的急性淋巴細(xì)胞白血病兒童和成年患者能被治愈。但是，這90%的生存率并不能使那10%失去孩子的家庭感到慰藉；我們還需要做更多的努力。”