用基因測(cè)序來(lái)檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，美國(guó)一研究顯示，單用基因測(cè)序來(lái)診斷疾病是不夠的，功能檢測(cè)必不可少。
　　據(jù)美國(guó)物理學(xué)家組織網(wǎng)1月24日（北京時(shí)間）報(bào)道，美國(guó)杜克大學(xué)醫(yī)療中心一項(xiàng)新研究顯示，遺傳變異也會(huì)和其他致病基因互相反應(yīng)，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨(dú)用基因測(cè)序來(lái)了解人類疾病是不夠的，要掌握測(cè)序結(jié)果和對(duì)應(yīng)病癥之間的生物相關(guān)性，功能性檢測(cè)必不可少。相關(guān)研究發(fā)表在1月23日的《自然·遺傳學(xué)》網(wǎng)站上。
　　杜克大學(xué)人類疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實(shí)驗(yàn)室，主要研究一類名為“纖毛運(yùn)動(dòng)障礙”的疾病。纖毛是一種類似天線的投射器官，對(duì)細(xì)胞的正常功能運(yùn)作起著關(guān)鍵作用。纖毛運(yùn)動(dòng)障礙可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導(dǎo)致的呼吸道感染最常見(jiàn)，可引起反復(fù)的呼吸道感染。每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患兒，這一概率和道恩綜合征（又名先天愚型）相仿。
　　研究人員對(duì)控制纖毛的關(guān)鍵基因TTC21B進(jìn)行了測(cè)序。盡管許多基因變異和人類的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發(fā)育不良有關(guān)，但大部分DNA測(cè)序都無(wú)法確定是哪種基因變異。論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚(yú)模型中測(cè)試了這些變異（它們的許多基因都和人類相似），結(jié)果發(fā)現(xiàn)TTC21B基因?qū)θ祟惱w毛運(yùn)動(dòng)障礙的致病變異貢獻(xiàn)率約為5%。