“目前常規(guī)方法就是給大量的病人測序，看看是否發(fā)生了變異。”卡山尼斯說，“根據(jù)我們的研究，基因測序雖然重要，但其能解決的問題有限。還必須對病人變異基因的相關(guān)功能進行檢測，并結(jié)合生理學、細胞生物學、生物化學及其他學科，才能透徹而全面掌握疾病相關(guān)情況。”
　　戴維斯還指出，每個病人都有自己獨特的基因變異，基因測序和功能檢測同時進行，才能更加接近真實，對于病人及其家族意義也就更大。