美國辛辛那提大學(xué)的科研人員日前發(fā)現(xiàn)了一個導(dǎo)致耳聾的新致病基因。這一研究成果將幫助科研人員研制新的藥物,治療罹患這一綜合征的患者。
論文主要作者、辛辛那提大學(xué)研究人員祖拜爾·艾哈邁德博士說,“研究人員通過基因分析,精確地找到了尤塞氏綜合征1型耳聾和非綜合征耳聾的致病基因,它的名字叫CIB2蛋白。”
尤塞氏綜合征是一種因基因缺陷而導(dǎo)致耳聾,及由視網(wǎng)膜色素變性引起的視覺逐步減退的疾病。尤塞氏綜合征1型患者在出生時便嚴(yán)重失聰,隨之而來的是身體平衡出現(xiàn)問題,到成年后開始出現(xiàn)夜盲和喪失周邊視覺的癥狀。
相關(guān)研究論文已刊登在新一期《自然遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。
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