患者，女，21歲，急性起病，因右下肢麻木1周加重伴發(fā)作性抽搐1天于12月20日入院。

 

　　患者近半年來因癲癇規(guī)律口服卡馬西平，控制良好，入院前1周自行停用卡馬西平后出現(xiàn)右下肢麻木，入院前1天出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為右下肢抽搐后意識喪失，四肢伸直，持續(xù)約1分鐘緩解，不伴尿便失禁及舌咬傷。入院后右下肢抽搐頻繁，伴右下肢麻木無意識喪失。糖尿病史半年。

 

　　入院查體：血壓115/70mmHg，神清語明，雙側(cè)瞳孔等大同圓，光反射靈敏，眼動自如，余顱神經(jīng)查體未見異常，右下肢肌張力高，肌力3級，腱反射正常，深淺感覺正常，腦膜**征陰性，右側(cè)病理反射可疑陽性。

 

　　頭顱CT(2009年12月20日)：雙側(cè)小腦半球見片狀低密度影，CT值為22HU，其余腦組織形態(tài)及密度均未見明顯異常，腦溝腦室無明顯擴張。頭顱MRI(2009年12月25日)：雙側(cè)小腦腦溝增寬，加深，雙側(cè)小腦半球、左側(cè)小腦扁桃體、左側(cè)額頂葉見片狀異常信號，T1WI呈稍低信號，T2WI呈稍高信號。頭顱CT(2009年5月19日)：右側(cè)小腦半球、右側(cè)枕葉見片狀低密度影，CT值為20HU，余腦組織形態(tài)及密度均未見明顯異常，腦溝腦室無明顯擴張。頭顱MRI(2009年5月19日)：右側(cè)小腦后1/3見片狀長T1長T2異常信號，右側(cè)頂枕葉大片狀稍長T 1長T 2異常信號，壓水壓脂像為高信號。左肱二頭肌肌肉活檢：肌纖維直徑70um左右，HE染色部分肌纖維肌膜下嗜堿，經(jīng)GT染色證實為不典型RRF，NADH及CDX染色部分肌纖維肌膜下濃染，無肌膜增厚及核內(nèi)移，糖尿脂肪染色無異常，Acid無異常，肌間質(zhì)無異常。