[導讀] 線粒體肌病及線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙，ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病。線粒體腦疾病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為其典型綜合征之一。這例線粒體腦肌病，曾診斷為腦梗死，癲癇癥，最后經(jīng)肌活檢等診斷為線粒體腦肌病。