日前，來(lái)自以色列的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，皮膚細(xì)胞中的一種結(jié)構(gòu)缺陷可導(dǎo)致包括皮膚過(guò)敏和食物過(guò)敏等過(guò)敏癥形成。而傳統(tǒng)的觀點(diǎn)認(rèn)為過(guò)敏癥主要是一種免疫系統(tǒng)功能障礙性疾病。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學(xué)》雜志上。
 

    研究小組通過(guò)確定了一種稱作為“嚴(yán)重皮炎、多重過(guò)敏和代謝廢物”（SAM）罕見的遺傳疾病是由 Desmoglein 1 突變所引起而得到了新研究發(fā)現(xiàn)。

    研究人員表示，Desmoglein 1 是一種將人類皮膚外層粘合到一起的“膠水”.過(guò)去人們主要認(rèn)為這一分子具有一種結(jié)構(gòu)作用：這一細(xì)胞間的粘附物促成了一種物理屏障，調(diào)控水喪失并作為機(jī)體對(duì)抗環(huán)境因素的主要防御。但有許多形成這一屏障的分子都是以高度模式化的方式分布，促使我們的團(tuán)隊(duì)推測(cè)，它們所做的不僅僅是介導(dǎo)粘附。

    在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家們分析了來(lái)自兩個(gè)家庭的臨床資料，將其與新一代 DNA 測(cè)序遺傳分析、光鏡和電鏡等等技術(shù)相結(jié)合。他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng) Desmoglein 1 無(wú)法正確發(fā)揮功能或是不存在時(shí)，由此產(chǎn)生的屏障破壞會(huì)影響免疫反應(yīng)，其后果可能非常嚴(yán)重。

    研究人員指出，這項(xiàng)研究工作的意義在于它表明：除了損害物理屏障， Desmoglein 1 喪失可能更直接地調(diào)控了控制免疫反應(yīng)的基因表達(dá)，促成了過(guò)敏。從概念上講，它使得科學(xué)家能夠在前人研究的基礎(chǔ)上，得出其他結(jié)構(gòu)蛋白在皮膚屏障中起重要作用的結(jié)論。

    這一新發(fā)現(xiàn)將有助于研究人員進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)分子缺陷與諸如遺傳過(guò)敏性皮炎、濕疹和常見食物過(guò)敏等不太嚴(yán)重的過(guò)敏反應(yīng)之間的聯(lián)系。