2010年衛(wèi)計委頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》規(guī)定新生兒疾病篩查：甲低、苯丙酮尿癥、聽力篩查、遺傳代謝病，現(xiàn)覆蓋率≥60%。作為常規(guī)篩查項目，制定診斷和治療規(guī)范就成為必要。2010年6月中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組、中華預防醫(yī)學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組先天性甲狀腺功能減低癥診療共識。

先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism，簡稱先天性甲低）是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后診斷治療不及時將導致生長遲緩和智力低下。今年發(fā)病率升高，篩查的意義：該病可防可治，及時治療改善預后。

甲狀腺素的生理作用：

1.對蛋白質(zhì)代謝的影響；促進蛋白質(zhì)合成；增加酶的活力；對糖代謝的影響，促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用；對脂肪代謝的影響：促進脂肪分解和利用。

2.對中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響：胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會導致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴重障礙，出現(xiàn)神經(jīng)細胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變，臨床常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀。

3.對肌肉的影響：甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應激性增高，出現(xiàn)震顫；

4.對血液循環(huán)系統(tǒng)影響甲狀腺素能增強β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等；

5.對消化系統(tǒng)影響甲狀腺素分泌過多時，食欲亢進，腸蠕動增加，大便次數(shù)多，但質(zhì)正常。甲低時，常有納差，便秘等。

甲狀腺功能減低癥的分類：

原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致；

繼發(fā)性甲低（中樞性）：病變位于垂體或下丘腦；

外周性甲低：包括散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，和地方性：水、土和食物中碘缺乏所致；暫時性甲低，其甲狀腺缺乏的原因：

1、甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位（90%）造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為：孕婦、乳母接受放射碘治療，母親患自身免疫性疾病，胎內(nèi)受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷，胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良等；
2.甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙；
3、碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下；
4、甲狀腺損害：患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝?br /> 5、母親服用藥物：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等。

甲低典型癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲。生理功能低下精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應少嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動慢，腹脹，便秘，實驗室檢查依據(jù)新生兒篩查，血清T4、T3、TSH測定，TRH**試驗、X線檢查及核素檢查明確，治療上L-甲狀腺素：100μg/片含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強

干甲狀腺片：40mg/片從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。干甲狀腺片60mg相當于L-甲狀腺素100μg。