罕見(jiàn)病顧名思義為患病率較低的疾病，它是一類(lèi)慢性嚴(yán)重性疾病，約有50%的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，死亡率高。據(jù)專(zhuān)家介紹，目前我國(guó)的罕見(jiàn)病面臨“診斷率低、治療率低”的兩大難題。每年2月的最后一天被定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。2月29日，2012年罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)研討會(huì)將在北京舉行。

    在診斷方面，由于罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，不少醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀。

    對(duì)于確診患者，在治療上也普遍存在著“用不起藥”和“用不上藥”的困境。一方面，目前罕見(jiàn)病的藥物進(jìn)口注冊(cè)臨床困難大，患者雖急需用藥，相關(guān)藥物無(wú)法順利審批上市，罕見(jiàn)病患者只能望藥興嘆。而另一方面，國(guó)內(nèi)現(xiàn)在上市的罕見(jiàn)病藥品通常較為昂貴，在缺乏相關(guān)的報(bào)銷(xiāo)醫(yī)療制度的保障下，患者也很難承擔(dān)費(fèi)用堅(jiān)持治療。

    “罕見(jiàn)病的現(xiàn)狀是嚴(yán)峻的。先從診斷來(lái)說(shuō)，其實(shí)罕見(jiàn)病在一定程度上是可防可控的，加強(qiáng)早期篩查，部分罕見(jiàn)病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科楊艷玲教授介紹說(shuō)，“早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質(zhì)量，比如苯丙酮尿癥，早期檢查出來(lái)后患兒按照疾病特征服用可服用的食物，并接受藥物治療就可以維持終生的健康和正常。”

    “另外，面對(duì)已經(jīng)診斷出來(lái)的部分罕見(jiàn)疾病，如只有診斷而無(wú)法給予藥物及時(shí)治療，也等于無(wú)效治療。目前，針對(duì)罕見(jiàn)病藥物在進(jìn)口注冊(cè)臨床上遇到的阻力，呼吁希望能夠及早建立綠色通道。”上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)科顧龍君教授指出。