2016年3月8日公布的《科技部關(guān)于發(fā)布國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南的通知》正式拉開(kāi)了精準(zhǔn)醫(yī)療重大專項(xiàng)科研行動(dòng)的序幕。9月，“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目”正式獲批立項(xiàng)，此項(xiàng)目致力于罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，此項(xiàng)目將建立我國(guó)首個(gè)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記平臺(tái)，是我國(guó)首次進(jìn)行的全國(guó)范圍的大規(guī)模罕見(jiàn)病注冊(cè)登記，有望為全國(guó)罕見(jiàn)病患者帶來(lái)治愈希望，具有重要的醫(yī)學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)、社會(huì)學(xué)和倫理學(xué)意義。

  結(jié)合臨床表型與組學(xué)信息的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思路，可以實(shí)現(xiàn)疾病的早期診斷、精準(zhǔn)分型和精確治療，有效改善疾病的預(yù)后。罕見(jiàn)病受到遺傳因素影響更大，因此，將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)體系大范圍應(yīng)用于罕見(jiàn)病研究，有望突破現(xiàn)階段罕見(jiàn)病研究的科研瓶頸，綜合性地提高罕見(jiàn)病的診療水平，推動(dòng)罕見(jiàn)病研究跨越式發(fā)展，為我國(guó)罕見(jiàn)病患者帶來(lái)新的曙光。

  大數(shù)據(jù)制約罕見(jiàn)病聯(lián)合研究

  目前，我國(guó)罕見(jiàn)病資源豐富但分散。缺乏信息交流共享平臺(tái)使得我國(guó)罕見(jiàn)病資源優(yōu)勢(shì)無(wú)法轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢(shì)，亟待建立統(tǒng)一的信息共享平臺(tái)和罕見(jiàn)病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究體系。下列4個(gè)方面的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題直接影響罕見(jiàn)病研究的推進(jìn)。針對(duì)這4個(gè)問(wèn)題，項(xiàng)目制定了相應(yīng)解決策略。

  數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化。由于國(guó)內(nèi)各醫(yī)院診療水平差異較大，診療標(biāo)準(zhǔn)的建立和統(tǒng)一需要尤為重視。本項(xiàng)目將研究多種數(shù)據(jù)錄入形式或數(shù)據(jù)庫(kù)接口，完成病例資料的采集和錄入，并建立包括罕見(jiàn)病注冊(cè)登記網(wǎng)路平臺(tái)系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)、數(shù)據(jù)采集/錄入/保存標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)在內(nèi)的109項(xiàng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，保證數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。

  患者隱私保護(hù)。罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)涉及患者隱私安全，且患者信息在多平臺(tái)中心之間共享，因而患者隱私更易泄露。為此，此項(xiàng)目擬采用分離密鑰和加密數(shù)據(jù)等方式，構(gòu)建數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)安全策略，第一時(shí)間挖掘出網(wǎng)絡(luò)異常、非法操作、潛在威脅等安全事件，建立數(shù)據(jù)的應(yīng)用安全策略。

  大數(shù)據(jù)處理。罕見(jiàn)病隊(duì)列數(shù)據(jù)量接近PB 級(jí)別（1PB=1024TB），且數(shù)據(jù)量大、類型多樣，對(duì)數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)性、可擴(kuò)展性、容載能力均有很高的要求。本項(xiàng)目將完成罕見(jiàn)病注冊(cè)登記網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)軟件系統(tǒng)的開(kāi)發(fā)，實(shí)現(xiàn)先進(jìn)的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)與軟件計(jì)算架構(gòu)，滿足臨床及研究的應(yīng)用要求。

  人才積累。罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)領(lǐng)域人才匱乏，本項(xiàng)目預(yù)計(jì)在未來(lái)五年內(nèi)，形成一致分布全國(guó)、研究罕見(jiàn)病并且為罕見(jiàn)病患者提供診療方便的專業(yè)技術(shù)隊(duì)伍。此外，注冊(cè)登記平臺(tái)的建立和罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)分析需要信息學(xué)的技術(shù)支撐，這將推動(dòng)我國(guó)醫(yī)學(xué)信息學(xué)人才培養(yǎng)。

  “罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”啟動(dòng)，大數(shù)據(jù)同步發(fā)展

  “罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)教授領(lǐng)導(dǎo)，匯聚了包括中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院在內(nèi)的全國(guó)20家在罕見(jiàn)病研究方面具有領(lǐng)先地位的單位參與研究，聚集了我國(guó)罕見(jiàn)病研究最重要的力量。未來(lái)五年內(nèi)，罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目將構(gòu)建中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)體系，建設(shè)可供多中心項(xiàng)目研究單位同時(shí)使用的網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)平臺(tái)，完成近百項(xiàng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的制定，建立和健全罕見(jiàn)病多中心臨床資料庫(kù)和生物樣本庫(kù)2個(gè)國(guó)家數(shù)據(jù)庫(kù)，開(kāi)展59種5萬(wàn)例罕見(jiàn)疾病的注冊(cè)登記研究，獲得國(guó)際罕見(jiàn)病研究最大的患者人群，培養(yǎng)我國(guó)罕見(jiàn)病專業(yè)人才。

  基于罕見(jiàn)病臨床服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，罕見(jiàn)病研究機(jī)構(gòu)可在臨床診療服務(wù)的流程中完成病例注冊(cè)、隊(duì)列建立及隨訪。在信息平臺(tái)建設(shè)過(guò)程中，罕見(jiàn)病研究的重要術(shù)語(yǔ)體系將會(huì)納入其中，并與國(guó)際先進(jìn)的罕見(jiàn)病研究網(wǎng)絡(luò)對(duì)接以提高數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化程度、可交互性，提升數(shù)據(jù)挖掘的潛力?？砷_(kāi)展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫(kù)體系及評(píng)價(jià)模型的建立，將極大地提高我國(guó)罕見(jiàn)病的診治水平，為罕見(jiàn)病相關(guān)政策評(píng)估提供重要的科學(xué)依據(jù)，推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病資源優(yōu)勢(shì)轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢(shì)，使我國(guó)罕見(jiàn)病研究進(jìn)入國(guó)際先進(jìn)行列。

  “罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目即將拉開(kāi)序幕

  2016年12月3日，中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)成立大會(huì)暨“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)將在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)術(shù)會(huì)堂召開(kāi)。中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)王發(fā)強(qiáng)、名譽(yù)會(huì)長(zhǎng)趙玉沛院士、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授等將出席大會(huì)。來(lái)自全國(guó)數(shù)十家研究機(jī)構(gòu)的專家將參會(huì)，9項(xiàng)罕見(jiàn)病的注冊(cè)研究將正式啟動(dòng)。在此，我們誠(chéng)邀您出席本次大會(huì)，共同見(jiàn)證罕見(jiàn)病注冊(cè)登記平臺(tái)的建立，為促進(jìn)罕見(jiàn)病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究共同努力。