據(jù)一項(xiàng)新的研究披露，監(jiān)控早期乳腺癌患者血液中的循環(huán)腫瘤DNA能在診所用常規(guī)方法發(fā)現(xiàn)腫瘤之前約8個(gè)月準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)腫瘤的復(fù)發(fā)。這些發(fā)現(xiàn)為提前治療患者以防止癌癥轉(zhuǎn)移打開了一個(gè)機(jī)會(huì)之窗，它們也表明一種非侵入性的血液化驗(yàn)或可在某一天幫助確認(rèn)具有腫瘤復(fù)發(fā)高風(fēng)險(xiǎn)的癌癥患者，指導(dǎo)為這些患者定制的靶向治療。

    未能在手術(shù)或化療后根除腫瘤中的所有細(xì)胞會(huì)有癌癥復(fù)發(fā)并侵入其它器官的風(fēng)險(xiǎn)，這種情況被稱作轉(zhuǎn)移性疾病。測(cè)序技術(shù)使得分析腫瘤脫落至血液中的DNA成為可能，它能發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)的早期征兆。然而，對(duì)非轉(zhuǎn)移性癌癥采用測(cè)序方法一直是一種重大挑戰(zhàn)，因?yàn)樵谘褐械难h(huán)腫瘤DNA常常十分稀少。

    對(duì)乳腺癌尤其如此，因?yàn)?5%的婦女是在疾病的早期、非轉(zhuǎn)移階段被診斷的，而此時(shí)提供可治愈療法的機(jī)會(huì)是最大的。Isaac Garcia-Murillas和同事在此前瞻性地研究了55位患有早期乳腺癌的患者，她們?cè)谑中g(shù)后接受了化療。

    應(yīng)用數(shù)字聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和大規(guī)模平行測(cè)序，研究人員對(duì)病人血液（病人在手術(shù)后約2年中常規(guī)性地接受抽血檢查）中的腫瘤特異性突變進(jìn)行追蹤。在15名最終有腫瘤復(fù)發(fā)的患者中，12位患者的循環(huán)腫瘤DNA準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)了腫瘤的復(fù)發(fā)，它比常規(guī)成像檢查發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)腫瘤提前了約8個(gè)月的中位時(shí)間。這種方法能夠發(fā)現(xiàn)除大腦外所有部位的轉(zhuǎn)移性腫瘤，這提示血腦屏障可能阻止了腦部腫瘤DNA進(jìn)入全身循環(huán)。

    對(duì)某些患者而言，腫瘤DNA分析揭示了與轉(zhuǎn)移或耐藥性有關(guān)的突變，這對(duì)設(shè)計(jì)針對(duì)這些突變的治療策略會(huì)有幫助。在一則相關(guān)的《焦點(diǎn)》文章中，Tilak Sundaresan和Daniel Haber討論了基于循環(huán)腫瘤DNA分子診斷學(xué)在推進(jìn)癌癥患者精密用藥中的前途和挑戰(zhàn)。