遺傳檢測公司23andMe聯(lián)合美國帕金森研究所（Parkinson's Institute）通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒定出與帕金森氏癥相關(guān)的兩個新位點。

    帕金森氏癥是一種慢性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化性失調(diào)，它會損害患者的動作技能、語言能力以及其他功能。歷史上有許多名人曾經(jīng)在晚年遭受到帕金森氏癥的困擾，包括拳王阿里、杜魯門、麥克阿瑟將軍、凱瑟琳•赫本等。它的病因至今仍不明，盡管有人認(rèn)為環(huán)境是帕金森氏癥的主要因素，但近期的研究表明多個基因影響了疾病易感性。

    該研究小組的GWAS研究包括了3426名患有帕金森氏癥的個體，以及29624名未患有該病的對照個體。利用定制的Illumina HumanHap 550+ 芯片，研究人員對這些個體進(jìn)行基因分型。他們不僅驗證了20個過去鑒定出的關(guān)聯(lián)，還檢測出兩個新的風(fēng)險位點。這兩個SNP，一個落在2型溶酶體膜蛋白編碼基因SCARB2附近，另一個則在SREBF1和**1基因附近。

    文章的第一作者，23andMe的科學(xué)家Chuong Do表示：“這些新的遺傳發(fā)現(xiàn)不僅很重要，而且我們還表明，23andMe采集的數(shù)據(jù)支持了新關(guān)聯(lián)的發(fā)現(xiàn)，以及已知關(guān)聯(lián)的重復(fù)。這項研究是一個嚴(yán)格的‘原理論證’研究。”

    基于目前的發(fā)現(xiàn)，研究小組預(yù)計至少1/4的帕金森氏癥風(fēng)險與遺傳因素有關(guān)。下一步，他們打算開展更多研究，來進(jìn)一步區(qū)分疾病的環(huán)境因素。

    與傳統(tǒng)研究不同，這項研究的參與完全是通過網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行的。在一年半的時間內(nèi)，通過定向的郵件群發(fā)，招募了帕金森氏癥患者。而對照是通過23andMe數(shù)據(jù)庫招募的。他們還通過一套在線問卷來確定病例的狀態(tài)。這些研究結(jié)果顯示了這種基于網(wǎng)絡(luò)的招募和數(shù)據(jù)采集方法對于了解疾病病因的能力，并證明了自我報告的數(shù)據(jù)對于研究帕金森氏癥的能力和可靠性。

    23andMe的總裁兼CEO Anne Wojcicki認(rèn)為：“我們相信，這篇文章證明了我們將遺傳信息與基于網(wǎng)絡(luò)的數(shù)據(jù)結(jié)合來生成研究新發(fā)現(xiàn)的潛力。這種方法有可能應(yīng)用在其他多種病例中。”