近日，最新一期國際著名學(xué)術(shù)期刊《美國科學(xué)院院報(bào)》發(fā)表的一篇原創(chuàng)科技論文，揭示了先天性靜止性夜盲的形成機(jī)制——G蛋白通過Gβγ 雙聚體關(guān)閉視網(wǎng)膜的TRPM1通道。該研究由武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科中心沈吟副教授與美國愛因斯坦醫(yī)學(xué)院合作完成。沈吟為論文的第一作者和通訊作者，享有獨(dú)立的知識(shí)產(chǎn)權(quán)。

    先天性靜止性夜盲是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病，患者白天視力正常，但在夜晚或暗環(huán)境下視力很差或完全看不見東西。此外，患者的視野、眼底都會(huì)有異常改變，并具有高度遺傳性。該病一直是困擾國際眼科學(xué)界的難題，其發(fā)病機(jī)制尚未明確，治療也頗為棘手。

    沈吟等利用視網(wǎng)膜薄片膜片鉗技術(shù)結(jié)合轉(zhuǎn)基因動(dòng)物和鈣成像技術(shù)，研究闡明了視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞在黑暗中通過釋放谷氨酸激活下游雙極細(xì)胞樹突上的谷氨酸受體，導(dǎo)致G蛋白βγ亞基關(guān)閉TRPM1通道。在光照情況下，βγ抑制作用解除，導(dǎo)致TRPM1通道開放，產(chǎn)生對(duì)光反應(yīng)。這一研究結(jié)果不僅闡明了一項(xiàng)懸而未決的視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞對(duì)光信號(hào)傳遞機(jī)制，同時(shí)也為未來采用基因手段治療先天性靜止性夜盲提供了堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。

    據(jù)悉，2009年，沈吟在世界上首次提出，視網(wǎng)膜上蛋白質(zhì)離子通道TRPM1的缺陷是導(dǎo)致先天性夜盲癥的原因，相關(guān)論文在國際著名刊物《神經(jīng)科學(xué)雜志》上發(fā)表。這一原創(chuàng)性的科研成果被同行專家引用64次。新的研究進(jìn)展正是在此基礎(chǔ)上取得的。