肉堿缺乏癥于1973年由Enge首先報道，并證實(shí)肉堿（L-carnitine）具有良好的臨床療效。1984年肉堿（L-carnitine）被營養(yǎng)學(xué)家證實(shí)其為很重要的一種營養(yǎng)劑（類B族維生素）。也證實(shí)早產(chǎn)兒、低體重兒、新生兒及小于1歲內(nèi)的嬰兒內(nèi)源性生物合成L-carnitine能力不足，常需外源性補(bǔ)充（列入嬰幼兒牛奶強(qiáng)制添加劑標(biāo)準(zhǔn)）！肉堿（L-carnitine）是賴氨酸經(jīng)甲基化后，再進(jìn)一步修飾而成的衍生物。長鏈脂酰輔酶A（CoA）酯被轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體的過程需要肉堿。肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)化酶催化CoA中的脂?；D(zhuǎn)移到肉堿的轉(zhuǎn)脂化作用，然后通過線粒體的內(nèi)膜被轉(zhuǎn)運(yùn)。第二個轉(zhuǎn)酯化發(fā)生在線粒體內(nèi)，重新產(chǎn)生脂酰CoA參與β氧化反應(yīng)。

    動物性食物（牛、羊肉等）富含肉堿，因?yàn)閯游锛?xì)胞能合成肉堿。內(nèi)源性生物合成加上從膳食攝入可以滿足人類對肉堿的需要。但早產(chǎn)兒、低體重兒、新生兒及小于1歲內(nèi)的嬰兒內(nèi)源性生物合成L-carnitine能力不足，常需外源性補(bǔ)充！成人一般的膳食每天大約可提供100-300mg肉堿，每天體內(nèi)可生物合成300-600mg肉堿。

    一、肉堿缺乏癥臨床表現(xiàn)

    低血糖、高氨血癥、酸中毒、血總/游離肉堿低、肌病、心肌病、腦病及Reye-liked綜合征等。
    臨床還可見肌肉壞死，肌蛋白尿癥，貯脂性肌病，低糖血癥，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意識模糊的高氨血癥。

    二、肉堿缺乏癥原因

    1、生物合成能力減低，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶水平低；
    2、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)的細(xì)胞機(jī)制改變；
    3、由腹瀉，多尿或血液透析引起的肉堿過度丟失；
    4、酮癥和脂肪氧化需求增高狀態(tài)下肉堿需要量增高；
    5、長期進(jìn)行TPN而攝入量不足；
    6、肉堿生物合成，轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝過程所需要的酶發(fā)生突變（例如肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，甲基丙二酸尿癥，丙酸血癥及異戊酸血癥）也可引起肉堿缺乏癥；
    7、嚴(yán)重肝病時肉堿合成減少及慢性腎衰時因透析而使肉堿過度丟失均可使體內(nèi)的肉堿減低；
    8、長期全胃腸外營養(yǎng)期間，伴有肉堿缺乏生化證據(jù)的低糖血癥和骨骼肌無力；
    9、早產(chǎn)兒、低體重兒、新生兒及小于1歲內(nèi)的嬰兒內(nèi)源性生物合成L-carnitine能力不足；
    10、許多種小兒遺傳性代謝疾病致繼發(fā)性肉堿缺乏等。

    三、肉堿缺陷癥治療

    1、每6小時口服L-Carnitine25mg/kg即可糾正缺乏狀態(tài)；
    2、嚴(yán)重肝病及慢性腎衰時因透析而使肉堿過度丟失、長期全胃腸外營養(yǎng)期間伴有肉堿缺乏的低糖血癥和骨骼肌無力癥狀，經(jīng)肉堿治療后可恢復(fù)。