澳大利亞加文醫(yī)學(xué)研究所27日宣布，全澳罕見病患者現(xiàn)在可以通過全基因測序技術(shù)獲得更準(zhǔn)確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個(gè)向公眾提供該項(xiàng)測試的國家。

    全基因測序技術(shù)可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項(xiàng)前沿技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)走出實(shí)驗(yàn)室，應(yīng)用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認(rèn)為，這項(xiàng)技術(shù)的普及是澳大利亞醫(yī)療衛(wèi)生發(fā)展和疾病診斷的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。他表示：“我們對整個(gè)基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以盡快對癥下藥。”

    據(jù)了解，澳大利亞許多人出生時(shí)就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見，診斷十分困難。全基因測序技術(shù)的檢測范圍廣、速度快，且通過簡單的抽血采樣就能完成。不過，馬蒂克教授強(qiáng)調(diào)，并非所有人都能接受這一測試。全基因測序?qū)?yōu)先服務(wù)于那些患有未知基因疾病的患者?；颊咴谶M(jìn)行相關(guān)咨詢后可進(jìn)行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進(jìn)行整體測序。之后，科學(xué)家將分析數(shù)據(jù)確認(rèn)病人患了哪種病。

    基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺**位。DNA測序是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA測序方法極大地推動(dòng)了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展。