南京鼓樓醫(yī)院呼吸科蔡后榮主任團(tuán)隊(duì)通過研究，首次在中國漢族人群散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化患者中確認(rèn)了6個(gè)新的端粒酶基因突變，證實(shí)縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。該研究成果近日發(fā)表在國際專業(yè)期刊《呼吸病學(xué)》雜志上。

    據(jù)介紹，特發(fā)性肺纖維化（IPF）是一種特殊類型的慢性進(jìn)展性纖維化型間質(zhì)性肺炎，病因未明，好發(fā)于老年人，病變局限于肺，組織病理學(xué)、影像學(xué)表現(xiàn)為普通型間質(zhì)性肺炎。特發(fā)性肺纖維化的患病率和病死率逐年增加，中位生存時(shí)間為2至3年，而早期診斷和治療干預(yù)對(duì)于改善特發(fā)性肺纖維化患者預(yù)后具有重要意義。因此，有關(guān)特發(fā)性肺纖維化診斷和治療的生物標(biāo)志物的研究已成為研究者和臨床醫(yī)師現(xiàn)階段關(guān)注的熱點(diǎn)之一。

    南京鼓樓醫(yī)院呼吸科蔡后榮主任團(tuán)隊(duì)收集了在該院就診的100例特發(fā)性肺纖維化患者的病史資料和DNA樣本。所有患者均是散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化，沒有家族史。篩查了所有患者的端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（TERT）和端粒酶RNA組分變體（TERC），并測(cè)量了它們淋巴細(xì)胞的端粒長度。

    研究結(jié)果證實(shí)了6例患者有6種新的端粒酶基因突變，2例雜合突變?cè)赥ERC（257 G>A 和108 C>T），4例在TERT （R622H, T644M, V777L和F1032I）。TERT/TERC 突變的患者有顯著的血小板減少，與非突變組比較，所有TERT/TERC基因突變的特發(fā)性肺纖維化患者有縮短的端粒酶。沒有TERT或 TERC突變的患者與年齡相當(dāng)?shù)慕】祵?duì)照組相比有顯著縮短的端粒酶。這一結(jié)果證實(shí)，縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線索。