2013年12月刊發(fā)在《Gastroenterology》雜志上發(fā)表了自辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究者一項新的研究結(jié)果，該中心研究組開發(fā)出首個嗜酸粒細胞性食管炎（EoE）的分子學(xué)診斷測試方法，該測試方法基于96個基因的表達譜進行檢測，將更進一步地改善EoE的診斷和治療。

    EoE是一種慢性上消化道疾病，自從20多年前EoE首次被發(fā)現(xiàn)已來，其發(fā)病率始終呈迅猛增高的勢態(tài)。

    EoE的特征表現(xiàn)是患者食管內(nèi)的嗜酸性粒細胞數(shù)量過多。病因可能是由食物和空氣中的過敏原所致。該種疾病的癥狀主要與胃食管反流病類似，包括：吞咽困難、嘔吐、腹痛以及食物在食管中嵌頓等，但經(jīng)抗反流藥物治療后，EoE患者的癥狀并不能緩解。

    來自辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究者利用生物信息學(xué)工具開發(fā)出了一種EoE的診斷平板，此平板是一種包含96個基因PCR檢測的檢測系統(tǒng)，該系統(tǒng)也被看做是分析一組基因表達情況的最可靠工具。

    此種診斷平板是基于一組確診EoE患兒和無EoE兒童的食管活檢樣本檢測結(jié)果而開發(fā)的研究者將此診斷平板用于檢測EoE患兒和成人患者共148例，發(fā)現(xiàn)其診斷的敏感性為96%，特異性為98%。該診斷平板還可以對緩解期患者和未罹患EoE的患者加以區(qū)分。已有證據(jù)表明，此診斷平板還可以發(fā)現(xiàn)那些經(jīng)治療緩解后疾病可能再次復(fù)發(fā)的患者。

    該項研究結(jié)果表明，以病變組織為基礎(chǔ)的分子學(xué)檢測診斷方法可以用于EoE的診斷，并且該方法的診斷效力優(yōu)于單純的組織學(xué)分析檢測。

    專家觀點

    辛辛那提兒童醫(yī)院過敏性疾病和免疫學(xué)科的主任MarcRothenberg博士（本研究的主要作者）

    迄今為止基因表達譜信息還未被很好地用于炎癥性疾病的診療。本測試方法是基于96個基因的表達譜進行檢測的，它很大程度改善了EoE的診斷和治療情況，也為其他炎癥性疾病的診斷開創(chuàng)了一個平臺。

    辛辛那提兒童醫(yī)院過敏性疾病和免疫學(xué)科的Wen博士（本研究的作者之一）

    我們的目的是為嗜酸粒細胞性食管炎的診斷提供一種可靠的新一代診斷手段，繼而為每位患者提供個性化的醫(yī)療方案。我們希望能夠為每位罹患EoE的患兒消除病痛。