遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種較少見的血管形成發(fā)育障礙性遺傳病，可累及肺、胃腸道、皮膚等全身器官、組織。國外相關(guān)研究報道中，最高73%的遺傳性出血性毛細血管擴張癥患者累及肝臟。近年來，國內(nèi)肝臟遺傳性出血性毛細血管擴張癥(hepatic hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHHT)報道亦逐漸增多，應(yīng)該引起臨床醫(yī)師重視。

　　1資料與方法

　　1.1一般資料

　　6家醫(yī)療單位共診斷和治療HHHT患者15例，男7例，女8例；年齡35～65歲，中位年齡46歲。男性患者中位年齡59歲，女性患者中位年齡45歲。其中患者來自山東大學(xué)齊魯醫(yī)院8例、山東省臨沂市蒙陰縣人民醫(yī)院2例、山東省聊城市人民醫(yī)院1例、河南省人民醫(yī)院2例、河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院1例、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院1例。

　　1.2檢查項目

　　本組患者均檢測血常規(guī)、肝功能、腎功能、血生化、凝血四項；均行胸部X線片、心臟及腹部彩超、腹部CT檢查。

　　1.3治療方法

　　與患者及家屬充分溝通后，依據(jù)患者主要臨床癥狀采取個體化治療方式。

　　(1)手術(shù)治療：6例患者采用手術(shù)治療。其中1例行肝中、肝右動脈結(jié)扎+肝左動脈縮扎術(shù)；2例行脾切除+肝動脈結(jié)扎或縮扎術(shù)；1例行肝囊腫切除+肝動脈結(jié)扎或縮扎術(shù)；1例行膽囊切除+肝動脈結(jié)扎或縮扎術(shù)；1例行單純脾切除術(shù)。術(shù)中可見肝臟硬化樣改變，多支肝動脈明顯迂曲擴張。見圖1。

　　(2)介入栓塞治療：3例患者采用介入栓塞治療。其中1例有超過3條明顯增粗、迂曲的肝動脈，血管栓塞失敗，放棄外科手術(shù)，行保守治療；1例介入血管造影顯示肝動脈和胃十二指腸動脈增粗，分支紊亂，實施了胃十二指腸動脈栓塞術(shù)；1例術(shù)前考慮為彌漫型肝腫瘤，行肝動脈介入治療，術(shù)中見肝內(nèi)彌散分布血管團影，肝靜脈早顯，結(jié)合臨床癥狀、體征，考慮為HHHT，介入治療后肝功能逐漸減退，予以保守治療。

　　(3)內(nèi)科對癥治療：6例患者采用內(nèi)科對癥治療。其中2例無臨床癥狀者，僅隨訪觀察；2例臨床表現(xiàn)為鼻衄、貧血者，接受相應(yīng)對癥治療；1例確診時已發(fā)生肝硬化失代償，接受保守治療；1例臨床表現(xiàn)為重度肺動脈高壓，給予阿魏酸鈉、地爾硫卓對癥治療。

　　2 結(jié)果

　　2.1臨床表現(xiàn)

　　本組患者就診時主要臨床表現(xiàn)為上腹部疼痛、貧血、氣短、脾臟腫大、消化道出血等。12例患者存在皮膚、唇或舌等體表毛細血管擴張灶；10例患者表現(xiàn)為鼻衄癥狀或有反復(fù)鼻衄史；6例患者具有明確家族史。6例患者上腹痛，其中3例存在氣短癥狀，2例伴脾臟腫大，1例伴有膽囊結(jié)石而高熱，除伴有膽囊結(jié)石者外，其余患者均為持續(xù)性隱痛；5例患者貧血，均伴有鼻衄，其中2例伴有消化道出血；4例患者脾臟腫大；3例患者腹脹、腹腔積液、肝功能異常；1例患者僅表現(xiàn)為活動后氣短；2例患者無癥狀，為體格檢查發(fā)現(xiàn)。

　　2.2實驗室檢查

　　本組患者中5例貧血者Hb及RBC不同程度降低；11例患者ALP升高，最高達311U/L；4例GGT升高，最高達232U/L；3例ALT及AST輕度升高；3例TBil輕度升高，最高者達35μmol/L。

　　2.3影像學(xué)檢查

　　胸部X線片檢查：5例患者心影增大，其中1例心胸比率達72%。心臟彩超檢查：4例患者示肺動脈高壓，其中1例肺動脈收縮壓估計值達71mmHg(1mmHg=0。133kPa)。腹部彩超檢查表現(xiàn)為不同程度的肝動脈增粗、肝門處血流紊亂、肝內(nèi)多發(fā)畸形血管團；血流頻譜呈現(xiàn)“高速低阻”特點；9例患者表現(xiàn)出不同程度的不典型性肝硬化。

　　CT檢查：肝實質(zhì)內(nèi)局限性或彌漫性的斑點或斑片狀毛細血管擴張灶、肝內(nèi)動靜脈瘺、肝動脈走行紊亂并不同程度增粗。門靜脈、肝靜脈在動脈早期“早顯”，間接提示肝動脈門靜脈瘺、肝動脈肝靜脈瘺。CT血管成像示每例患者至少有1條增粗的肝動脈，3例有多條起源于腹主動脈明顯增粗、迂曲的肝動脈。1例患者彩超和CT檢查均示肝右葉漸大性囊性占位性病變。見圖2。

圖2腹部CT動脈期掃描示肝內(nèi)彌漫分布斑片狀或斑點狀毛細血管擴張灶(△)；下腔靜脈主干(IVC)未顯影時出現(xiàn)肝靜脈分支早顯(HV)，提示肝內(nèi)動靜脈瘺存在；肝內(nèi)不斷增大的囊性占位性病變(←)

　　數(shù)字減影血管造影檢查：4例患者存在腹腔動脈及肝門區(qū)多條迂曲擴張動脈血管，血流速度明顯加快，分支顯示不清，其中2例迂曲擴張肝動脈數(shù)目≥3條。

　　2.4治療效果和隨訪結(jié)果

　　依據(jù)患者臨床癥狀和影像學(xué)檢查結(jié)果分為無癥狀型、簡單型(肝動脈單支)和復(fù)雜型(肝動脈多支)。6例接受手術(shù)治療的簡單型和復(fù)雜型患者中，5例行肝動脈結(jié)扎或縮扎術(shù)，術(shù)后隨訪療效滿意，無明顯自覺癥狀，ALP和TBil正常。術(shù)中病理檢查示肝內(nèi)彌散毛細血管擴張灶及交替出現(xiàn)的再生和萎縮。部分區(qū)域硬化樣改變，并可見圍繞擴張血管的纖維組織結(jié)節(jié)樣增生。其中1例術(shù)后隨訪近6年，復(fù)查CT發(fā)現(xiàn)肝、脾體積減小。1例僅行脾切除術(shù)，術(shù)后門靜脈高壓癥狀改善不明顯，持續(xù)腹腔積液，保守治療效果亦欠佳，不能從事體力勞動。

　　3例行介入栓塞治療的患者中，復(fù)雜型的1例介入栓塞治療失敗后，放棄手術(shù)，保守治療30個月后因肝功能、心功能衰竭死亡；1例接受胃十二指腸動脈介入栓塞治療的患者，效果滿意；另1例患者接受血管介入治療后，癥狀無明顯改善，肝功能持續(xù)減退，30個月后因肝功能衰竭死亡。

　　2例無癥狀型患者分別在確診后21個月、35個月出現(xiàn)肝功能異常、腹腔積液等癥狀，其中1例接受系統(tǒng)內(nèi)科治療后腹腔積液逐漸減少，2010年9月復(fù)查CT示腹腔積液消失，但肝內(nèi)多發(fā)囊腫增大、增多，尾狀葉明顯增大，體力減弱；另1例僅行姑息性保守治療，于確診后41個月因肝功能衰竭死亡。2例簡單型的患者表現(xiàn)為鼻衄、貧血，給予對癥治療后，復(fù)查腹部彩超，顯示肝臟逐漸增大、肝門及肝內(nèi)異常血流增多。1例因肝硬化失代償、心功能衰竭，確診后40個月死亡。1例重度肺動脈高壓的患者口服阿魏酸鈉、地爾硫卓后，癥狀緩解，能從事輕度體力勞動。
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