先天性腦發(fā)育異常（俗稱(chēng)無(wú)腦兒）是一種臨床上少見(jiàn)的小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。近年來(lái)，我國(guó)的相關(guān)報(bào)道不多，臨床上較易誤診為小頭畸形。筆者曾遇到先天性無(wú)腦兒1例，現(xiàn)報(bào)告如下。

   先天性無(wú)腦兒病例簡(jiǎn)介：

    一般情況：患兒，男，1個(gè)月。

    入院時(shí)體檢：T36.6℃，P142次/min，R34次/min，體重2700g，身長(zhǎng)50cm，頭圍31.5cm，胸圍32.5cm，坐高30cm，腳長(zhǎng)8.5cm，皮下脂肪0.2cm?；純阂话闱闆r差，發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)落后，精神反應(yīng)弱，哭聲欠響亮。頭型明顯異常，頭蓋骨存在，頂額部扁平，前囟閉合，多處顱骨重疊，頭部皮膚松弛，多皺褶。面色晦暗，口周輕微發(fā)紺，雙眼突出，眼神欠靈活，耳、鼻無(wú)畸形，未見(jiàn)異常分泌物，口腔黏膜光滑，無(wú)乳牙萌出。頸短，頸強(qiáng)直，有抵抗。胸廓無(wú)畸形，雙側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)一致，雙肺聽(tīng)診呼吸音粗，可聞及散在痰鳴音，心律142次/min，律齊，心音有力，未聞及心臟雜音。腹軟，無(wú)壓痛，肝、脾未觸及。脊柱、四肢無(wú)畸形，四肢肌張力增高，關(guān)節(jié)僵硬，活動(dòng)差。正常男嬰外生殖器、雙側(cè)睪丸已降，肛門(mén)無(wú)異常。雙膝腱反射未引出，雙側(cè)巴氏征（-）。

    診斷為：先天性腦發(fā)育異常。

    先天性無(wú)腦兒病例討論：

    先天性腦發(fā)育異常預(yù)后極差，成活率低，多在孕早期就流產(chǎn)，少數(shù)在分娩后短期內(nèi)夭折，所以，做好孕期保健工作尤為重要。目前已經(jīng)公認(rèn)孕期3～8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。因?yàn)槭茉泻?周內(nèi)胚胎幾乎完成了各器官、系統(tǒng)、人體外形和四肢的基本發(fā)育，至8周末，胚胎約長(zhǎng)3cm，重2g。在此期間，若致病因子（細(xì)菌、病毒、農(nóng)藥等，化學(xué)品、鉛等金屬）作用于母體并波及到胎兒，或胎兒本身發(fā)育異常，都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重畸形。
    此期的保健要點(diǎn)是：
    （1）認(rèn)真做好孕期保健，尤其是孕早期3～8周，生活起居要規(guī)律，攝入營(yíng)養(yǎng)要均衡，做到不偏食、不挑食，盡量保持健康、愉快的心情，避免大喜大悲等精神刺激，不吸煙、不酗酒，少喝濃茶及咖啡。孕婦應(yīng)重視妊娠劇吐，必要時(shí)應(yīng)去醫(yī)院積極治療。
    （2）重視婚檢和早期孕檢，尤其是孕期檢查。按要求定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查、孕期必要的B超等篩查必須要做，不可存有僥幸心理，以便盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常，及時(shí)給予相應(yīng)處理措施。
    （3）減少接觸傳染病的機(jī)會(huì)，盡量不去或少去醫(yī)院、商場(chǎng)、集市等人群密集的公共場(chǎng)所，避免接觸小動(dòng)物、發(fā)熱或腹瀉等傳染病病人。
    （4）孕前及孕期盡量不服藥物，必須服用時(shí)需咨詢(xún)臨床醫(yī)生的意見(jiàn)，在其指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
    （5）在工作和生活環(huán)境中要盡量避免或減少接觸有毒、有害物品，尤其是染發(fā)等化工用品，國(guó)內(nèi)曾報(bào)道過(guò)染發(fā)妹生育無(wú)腦兒的病例，應(yīng)特別引起孕婦的注意，孕前6個(gè)月到生產(chǎn)前不染發(fā)、不燙發(fā)。