隨著人類基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代已經(jīng)到來。精準(zhǔn)醫(yī)療是一種定制醫(yī)療模式。它以人體基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身制定出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化。

    解讀基因檢測數(shù)據(jù)不可或缺

    巴西圣保羅市衛(wèi)生廳羅德里格斯研究員向科技日?qǐng)?bào)記者介紹說，近年來，巴西聯(lián)邦及各州、市**對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施不斷加大投入，巴西民眾的健康狀況得到極大改善，惡性腫瘤患者的生存率也在不斷提高。但是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的診療手段主要建立在解剖學(xué)、細(xì)胞病理學(xué)及影像學(xué)檢查的基礎(chǔ)上，對(duì)于患相同疾病的不同病人，醫(yī)生通常會(huì)給病人開出標(biāo)準(zhǔn)劑量的同一類藥物，而沒有考慮到不同患者會(huì)對(duì)藥效及副作用產(chǎn)生不同的反應(yīng)，從而形成了當(dāng)前的不精準(zhǔn)臨床用藥現(xiàn)狀。

    以腫瘤防止為例，腫瘤是一種基因組疾病，它是正常細(xì)胞中基因突變的不斷積累而導(dǎo)致的細(xì)胞惡性增殖。每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標(biāo)記及不同的變異類型。圣保羅市腫瘤醫(yī)院佩德羅主任介紹說，癌細(xì)胞非常的“狡猾”,它們會(huì)在一定時(shí)期內(nèi)“偽裝”成正常細(xì)胞，逃避人體免疫系統(tǒng)的監(jiān)視，并且癌細(xì)胞的突變過程具有多樣性和高度異質(zhì)性，這是癌癥治療中容易出現(xiàn)耐藥性的關(guān)鍵因素。在精準(zhǔn)診斷方面，醫(yī)院會(huì)對(duì)病人臨床信息資料、生物樣本進(jìn)行收集整理，并通過基因測序技術(shù)對(duì)病人分子層面信息進(jìn)行整合，由此醫(yī)生可以早期預(yù)測腫瘤的發(fā)生和可能的發(fā)展方向。因此，基因檢測數(shù)據(jù)的解讀是精準(zhǔn)用藥的基礎(chǔ)。對(duì)于乳腺癌、肺癌、結(jié)直腸癌以及黑色素瘤和白血病患者而言，基因檢測已成為診療、預(yù)后判斷不可或缺的一部分。基因檢測有助于醫(yī)生選擇合適的治療方案，同時(shí)也有助于提示患者疾病風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而整體提高患者的生存率。

    靶向藥物治療精準(zhǔn)且傷害最小

    在腫瘤治療領(lǐng)域，如果能夠在早期發(fā)現(xiàn)病情，一般推薦手術(shù)治療，中晚期患者可以考慮其他治療方式。但具體的治療方式可能會(huì)受到患者個(gè)人身體情況、病情進(jìn)展等多種因素的影響，每個(gè)人的具體情況不同，醫(yī)生會(huì)建議采取個(gè)體化治療方案。佩德羅介紹，所謂的個(gè)體化治療，是根據(jù)腫瘤的病理和分子生物學(xué)特征，為患者選擇適當(dāng)?shù)闹委?，使其獲得盡可能長的生存期。按照過去的治療方式，醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗(yàn)判斷患者屬于哪種類型，有可能會(huì)導(dǎo)致很多的患者用藥無效。

    運(yùn)用靶向藥物治療，它的原理就是考慮每一個(gè)個(gè)體健康的差異，制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。其優(yōu)勢在于，治療藥物可以在細(xì)胞分子水平上選擇結(jié)合點(diǎn)，干擾腫瘤細(xì)胞的生長，將其置于死地，而不會(huì)波及周圍的正常細(xì)胞。因此，相對(duì)于化療等常規(guī)治療手段，靶向治療不僅精準(zhǔn)，還可以減少對(duì)患者身體不必要的傷害，減輕痛苦，爭取更多的治療時(shí)間以延長壽命。

    精準(zhǔn)診療需為患者建立完整數(shù)據(jù)庫

    在佩德羅看來，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心就是個(gè)性化的治療。腫瘤的個(gè)體化治療應(yīng)基于規(guī)范治療，結(jié)合患者的個(gè)體情況，選擇更適合的治療方法及藥物。“即便患同種癌癥，患者之間也存在個(gè)體差異，況且腫瘤內(nèi)部同樣有差異。正是由于個(gè)體差異性大，決定了用同樣的方法治療同樣的疾病在不同人身上會(huì)產(chǎn)生不同效果。為了最大程度上避免治療不足及過度，我們急需精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)。”佩德羅指出，常規(guī)化療的有效率為70%,仍有30%無效。在治療前，醫(yī)生無法區(qū)分哪些病人可以從常規(guī)化療方案中獲益，也無法**藥物的副作用。實(shí)施精準(zhǔn)治療之后，醫(yī)生可以在用藥前，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及可能出現(xiàn)的副作用，從而為病人提供精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)。

    圣保羅腫瘤醫(yī)院已經(jīng)在醫(yī)院內(nèi)部建立起了一套完整的患者數(shù)據(jù)庫，以及規(guī)范化的生物樣本采集、存儲(chǔ)系統(tǒng)。佩德羅對(duì)記者說，以上這些體系的建立與完善，其目的就是為了向患者提供更精準(zhǔn)的診斷與治療，一方面可以把握住病人的最佳治療時(shí)機(jī)，另一方面也減輕了病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    佩德羅告訴記者，個(gè)體化治療是未來癌癥治療的方向。未來的個(gè)體化治療將多方面考量患者各種信息，包括個(gè)人情況（如性別、家庭背景、生活習(xí)慣等）、影像、病理、基因等，更準(zhǔn)確判斷病情，針對(duì)患者的主要基因變化進(jìn)行治療。