“當(dāng)時護(hù)士拿著孩子的血來給我們看時，都嚇壞了！孩子抽出來的血是粉紅色的，放了幾分鐘后，血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫(yī)院都檢測不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)。”昨日，家住信陽的何女士見到記者，滿臉愁容。10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫(yī)生介紹，這樣的病例全國僅有6起，要想查出病因，唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫(yī)院聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機(jī)構(gòu)，但均被拒絕。
 

    意外發(fā)現(xiàn)：寶寶的血液是乳白色的

    今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右，因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診。“醫(yī)生讓先進(jìn)行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說他們從來沒有見過這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”何女士說道。她說自己當(dāng)時也很驚異，在現(xiàn)場，她看到，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。

    第二天，何女士一家?guī)е螌殞氃俅乌s到兒童醫(yī)院采血，要求檢測血常規(guī)。但是，檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。根據(jù)醫(yī)生建議，何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院，給何寶寶靜脈抽血檢測血常規(guī)。但是，先進(jìn)的檢測儀器仍然測不出任何數(shù)據(jù)。

    在鄭大第一附屬醫(yī)院，血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組數(shù)據(jù)，孩子血液嚴(yán)重脂血，呈乳糜狀。在醫(yī)生的建議下，醫(yī)院又通過禁食5小時采血的方式再次檢測，也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關(guān)數(shù)據(jù)。

    “求助了鄭州的幾家大型醫(yī)院，都檢測不出孩子的血液狀況。”何女士無奈地說道。

    初步診斷：孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

    10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，孩子住進(jìn)NICU病房。昨日，該院的主治醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導(dǎo)致胰腺炎，黃色瘤等并發(fā)癥。

    何女士翻閱各種資料，發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報道。她一一聯(lián)系報道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生，得知有3例通過換血進(jìn)行治療，其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā)，血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過食療，現(xiàn)在2歲半身體正常。

    目前，上海新華醫(yī)院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州，7月患病。今年9月，西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒，換血治療后，癥狀有所緩解。

    “新華醫(yī)院的專家說，加上何寶寶，全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫(yī)生診斷說，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

    面臨窘境：基因檢測機(jī)構(gòu)拒檢測

    “醫(yī)生說，常規(guī)的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。

    新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測機(jī)構(gòu)，請求對孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測，但均遭到拒絕。“這些檢測機(jī)構(gòu)的醫(yī)生說這個病太罕見了，基因檢測機(jī)構(gòu)也沒辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測機(jī)構(gòu)。”何女士說道。

    遺傳代謝病

    遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變。

    該病又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成。

    醫(yī)生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。