在人體的基因中，有30億個(gè)堿基對(duì)，每個(gè)人的不同，就是由堿基對(duì)排列差異造成的。要想測(cè)出它的全部序列，現(xiàn)在的技術(shù)最少需要兩三個(gè)星期、500萬(wàn)美元。由東南大學(xué)擔(dān)綱的第三代人類基因測(cè)序關(guān)鍵技術(shù)研究取得重要進(jìn)展，人體全基因測(cè)序有望只需1000美元、在1天時(shí)間內(nèi)完成。這是記者5月24日從在南京舉行的“第十一屆設(shè)計(jì)與制造前沿國(guó)際會(huì)議”上獲悉的。

    “人類基因組計(jì)劃在2003年完成人體全序列的基因測(cè)定，但第一代測(cè)序方法高昂的時(shí)間和經(jīng)濟(jì)成本均令人望而生畏。”江蘇省微納生物醫(yī)療器械設(shè)計(jì)與制造重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、東南大學(xué)機(jī)械工程學(xué)院副院長(zhǎng)**飛介紹，第一代基因測(cè)序方法歷時(shí)12年、耗資數(shù)十億美元，近兩年迅猛發(fā)展的第二代測(cè)序儀讓人類基因組重測(cè)序的費(fèi)用降低到10萬(wàn)美元以下，測(cè)序時(shí)間也縮短到6個(gè)月。但是，這樣的價(jià)格和時(shí)間，對(duì)于個(gè)人用戶來說仍然太高，因而極大地限制了臨床應(yīng)用和基礎(chǔ)理論研究。

    2004年，美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所啟動(dòng)了“千元基因組測(cè)序研究項(xiàng)目”，目的是讓人類基因組測(cè)序費(fèi)用降至1000美元以下。2006年，依托東大的江蘇省微納生物醫(yī)療器械設(shè)計(jì)與制造重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，開展了“基于微納制造的第三代基因測(cè)序系統(tǒng)”研究。

    “第一代、第二代基因測(cè)序使用的都是化學(xué)方法，我們采取的是物理方法，重點(diǎn)之一是研制能做納米孔的樣機(jī)。”**飛舉了個(gè)例子，“DNA在人體細(xì)胞里，就像頭發(fā)絲一樣團(tuán)成一團(tuán)，如果能把它們拉直，就能清楚地看到基因序列是如何排列的。”

    關(guān)鍵問題是，怎么把DNA序列拉直？**飛說，科研人員想到一個(gè)辦法，那就是做一個(gè)非常小的孔，就像穿針眼一樣，讓基因從這個(gè)小孔里一一穿過。

    多小的孔才合適呢？**飛說，一根頭發(fā)絲的直徑有7萬(wàn)納米，而這個(gè)小孔的直徑，目標(biāo)是1納米。

    從2000年開始，課題組的科研人員經(jīng)過反復(fù)實(shí)驗(yàn)，選擇了氮化硼和石墨烯作為原材料進(jìn)行加工。“目前已經(jīng)做出2納米直徑的小孔了，可以開始測(cè)量短序列基因的測(cè)定。”**飛說。

    科研人員將納米孔貼在一個(gè)膜上，將這個(gè)膜插入溶液中，隔開溶液池，通上電極之后，DNA在溶液里是帶負(fù)電的，它就會(huì)向正電極一側(cè)游，因?yàn)榭缀苄?，堿基對(duì)只能一隔一個(gè)地從這個(gè)孔內(nèi)過去，通過測(cè)定堿基對(duì)經(jīng)過納米孔時(shí)的電流，來確定堿基對(duì)的大小、類型等，完成基因測(cè)序。

    **飛說，這就像一個(gè)人要經(jīng)過一道門，胖子過去時(shí)帶動(dòng)的風(fēng)大，瘦子過去時(shí)帶動(dòng)的風(fēng)就小，人們可以通過測(cè)量風(fēng)的大小來判斷這個(gè)人的體型。

    據(jù)介紹，這項(xiàng)技術(shù)的難點(diǎn)在于“針眼”材料的選擇，以及堿基對(duì)通過“針眼”時(shí)電流大小的測(cè)定。目前，這兩道坎均已被突破，下一步，他們將繼續(xù)研究縮小“洞”的大小，提高測(cè)序精度、縮短測(cè)序時(shí)間，爭(zhēng)取在一到兩年內(nèi)實(shí)現(xiàn)“一滴血一天測(cè)出人體全基因序列”的目標(biāo)，縮短找到治療疾病方法的時(shí)間。