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T790M突變?nèi)巳褐信约皬牟晃鼰熣呋挤伟└?/h2>
2014-03-27 19:18 閱讀:1836 來(lái)源:醫(yī)脈通 作者:小*子 責(zé)任編輯:小李子
[導(dǎo)讀] 攜帶某一基因遺傳變異的人患肺癌風(fēng)險(xiǎn)甚至比有或無(wú)遺傳突變的重度吸煙者更高。雖然男女遺傳突變的風(fēng)險(xiǎn)相等,但研究人員發(fā)現(xiàn)肺癌患者大多是女性和從不吸煙者。

    罕見(jiàn)的表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)基因遺傳T790M突變?nèi)巳褐?,從不吸煙者?/font>1/3的幾率患肺癌。這種風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于重度吸煙者(該人群患肺癌的幾率約為1/8),更是比無(wú)突變且不吸煙者增高40多倍。
   
    得克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的癌癥研究人員通過(guò)研究一名年輕肺癌女性和她的五代家人,以及文獻(xiàn)數(shù)據(jù)綜述
得出這一新發(fā)現(xiàn)使攜帶EGFR基因的人群人心惶惶。

幸運(yùn)的是,這種非常罕見(jiàn)的基因突變,可以通過(guò)驗(yàn)血檢測(cè)出來(lái)。如果疑似有基因突變的人群,則他們的家庭成員均需要進(jìn)行突變檢測(cè)。盡管在一般人群中這是非常罕見(jiàn)的遺傳性基因,但是因?yàn)檫@種基因使得肺癌風(fēng)險(xiǎn)大大增加,所以在肺癌病例中的檢出率約為1/100。

    Gazdar教授表示:盡管罕見(jiàn),但臨床中仍然要面對(duì)這樣的家族。由于人們?cè)絹?lái)越認(rèn)識(shí)到存在這種突變的肺癌患者,因此我們需要確定更多的存在這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家族成員,我們必須制定如何治療此類(lèi)患者的指南。

    癌癥遺傳學(xué)副主任Linda Robinson說(shuō),這種罕見(jiàn)突變最早發(fā)現(xiàn)于患者肺癌中,之后發(fā)現(xiàn)于血液中。這提示需要進(jìn)行更加嚴(yán)密的調(diào)查,包括對(duì)多個(gè)家族成員的血液檢測(cè),并綜合分析五代家族成員(包括已故的)的用藥史和吸煙史。

    肺癌是美國(guó)癌癥死亡的首要原因
,通過(guò)跨學(xué)科研究,將研究結(jié)果在實(shí)驗(yàn)室和臨床之間轉(zhuǎn)化,從而制定和實(shí)施新的方法以提高人類(lèi)對(duì)癌癥的預(yù)防,早期發(fā)現(xiàn),診斷,預(yù)后評(píng)估和治療具有重大的意義。

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