歷史上，被列入過(guò)聯(lián)合國(guó)與疾病相關(guān)的紀(jì)念日只有兩個(gè)，其一是艾滋病，其二是糖尿病，從其中可以看出糖尿病在影響人類健康當(dāng)中扮演著十分重要的角色。在2013年聯(lián)合國(guó)糖尿病日時(shí)，國(guó)際糖尿病聯(lián)盟報(bào)道了一個(gè)數(shù)據(jù)，全世界有3.71億糖尿病患者，而中國(guó)就有接近一億。換一句話而言，中國(guó)人的糖尿病患病人數(shù)是世界糖尿病人數(shù)的1/4，全世界每4個(gè)糖尿病患者中就一個(gè)是中國(guó)人。目前，糖尿病已經(jīng)逐漸從一個(gè)老年人疾病逆轉(zhuǎn)為年輕人高發(fā)的疾病。

　　中國(guó)糖尿病高發(fā) 現(xiàn)狀令人堪憂

　　根據(jù)2008年中國(guó)流行病學(xué)調(diào)查顯示，在20～40歲人群中，糖尿病的患病人數(shù)接近6%。目前不僅僅是擁有接近一億的糖尿病人群，同時(shí)還有70%糖尿病患者并未被診斷出。更令人擔(dān)憂的是，在中國(guó)人群中，還有一支糖尿病高風(fēng)險(xiǎn)人群，也就是我們常說(shuō)的糖尿病前期人群，約有1.5億。由于中國(guó)人遺傳背景對(duì)糖尿病屬于中度易感，所以根據(jù)國(guó)外研究的數(shù)據(jù)表明，中國(guó)人糖尿病患病人數(shù)會(huì)持續(xù)增加，目前移居海外的華人，已經(jīng)達(dá)到了15%～20%的患病率。

　　糖尿病是發(fā)病率高，危害嚴(yán)重的全身性疾病。長(zhǎng)期高血糖會(huì)顯著提高失明、腎功能衰竭、中風(fēng)、截肢等并發(fā)癥的發(fā)生率，引起重要組織器官的嚴(yán)重受損。輕型的糖尿病如果血糖升高沒(méi)有達(dá)到非常嚴(yán)重的時(shí)候，50%的人沒(méi)有癥狀，但是正是因?yàn)檫@種沒(méi)有癥狀的隱匿性，導(dǎo)致了已經(jīng)升高的血糖對(duì)機(jī)體重要器官產(chǎn)生了逐漸的吞噬和影響，使得我們的重要器官都泡在“糖水”里，久而久之喪失了功能。更為嚴(yán)重的是，糖尿病可以引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括在頭部可以增加腦卒中的發(fā)生率，使眼睛出現(xiàn)不可逆的失明，導(dǎo)致冠心病比非糖尿病患者高發(fā)3～4倍。此外，還可能導(dǎo)致腎功能衰竭，目前透析透析的病人中40%來(lái)自于糖尿病腎病。由此可知，對(duì)糖尿病的防控是對(duì)其慢性并發(fā)癥的防控。

　　根據(jù)最新WHO預(yù)測(cè)，在2005～2015年間，我國(guó)用于糖尿病的費(fèi)用在5500億左右，其中80%用于并發(fā)癥的治療。如果我們能夠早期發(fā)現(xiàn)糖尿病的易感人群，早期診斷從而進(jìn)行適當(dāng)?shù)母深A(yù)而防控糖尿病轉(zhuǎn)化為慢性并發(fā)癥，實(shí)際上糖尿病就會(huì)成為可防可控的疾病。

　　糖尿病根據(jù)病因?qū)W分型可分為1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊類型。既往1型糖尿病基本集中在兒童中，但目前隨著抗體檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)在成人中被診斷為2型糖尿病的人群中大約有10%左右的人是屬于和免疫有關(guān)的糖尿病。特殊類型糖尿病多數(shù)由基因突變、遺傳因素或表觀遺傳學(xué)因素發(fā)生改變從而產(chǎn)生的一種伴有血糖升高的遺傳綜合征。

　　如果究其病因機(jī)制的時(shí)候可以發(fā)現(xiàn)，糖尿病的主要影響因素是遺傳因素和環(huán)境因素。一般而言，研究糖尿病的發(fā)病因素以及糖尿病的預(yù)警預(yù)測(cè)時(shí)，會(huì)同時(shí)關(guān)注兩方面的因素，其一是遺傳因素，其二是環(huán)境在遺傳背景下起到的作用。

　　目前，從臨床角度而言，隨著目前分子診斷技術(shù)的發(fā)展，已經(jīng)把有遺傳因素可能導(dǎo)致的糖尿病逐漸從糖尿病的大群體中分割出來(lái)，但目前高發(fā)的仍然是病因不明，需要深入研究的2型糖尿病，占糖尿病總類型的85%～90%，所以目前對(duì)健康的預(yù)測(cè)應(yīng)該著手對(duì)2型糖尿病的預(yù)測(cè)，也是未來(lái)在健康預(yù)測(cè)上能夠獲得最大效益的病種。

　　遺傳預(yù)測(cè)預(yù)警與健康管理

　　中國(guó)人群2型糖尿病對(duì)比歐裔人群有其自身的臨床特點(diǎn)。其一，中國(guó)人與歐裔人群的肥胖特點(diǎn)有差異，中國(guó)人群主要是腹型肥胖，患糖尿病或者代謝綜合征的人其形態(tài)是“大肚子細(xì)腿”，而這部分往往有脂肪肝，而肥胖和脂肪肝則是糖尿病極高風(fēng)險(xiǎn)人群。所以，中國(guó)人群在肥胖程度較低時(shí)即發(fā)生糖尿病。其二，中國(guó)人屬于中度遺傳易感，2型糖尿病易感性較高，患病風(fēng)險(xiǎn)高于歐洲裔人群。因此，根據(jù)中國(guó)人的這些特點(diǎn)，我們所開(kāi)展的工作就是圍繞著能夠揭示中國(guó)人糖尿病發(fā)病的遺傳易感性，從而為我們?nèi)巳旱脑缙诘倪z傳預(yù)警和疾病分型提供依據(jù)。

　　現(xiàn)在對(duì)于糖尿病的預(yù)警及預(yù)測(cè)多采用肥胖、糖調(diào)節(jié)異常等臨床癥狀，而針對(duì)糖尿病患者的治療多依據(jù)當(dāng)時(shí)血糖情況，但其實(shí)這些階段已經(jīng)存在一定的病理生理改變，而遺傳標(biāo)記物所蘊(yùn)含的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)信息可早于臨床高血糖發(fā)生之前即提供有效地預(yù)測(cè)預(yù)警及個(gè)體化治療指導(dǎo)，使得疾病防止關(guān)口再前移。隨著對(duì)人類疾病基因組信息認(rèn)識(shí)的不斷完善，基因檢測(cè)技術(shù)越來(lái)越多的應(yīng)用到疾病的防止過(guò)程中，而2型糖尿病等慢性病遺傳易感性相關(guān)的生物標(biāo)志物對(duì)于疾病的檢測(cè)預(yù)警效力仍不夠，為此，我們需在一方面加強(qiáng)中國(guó)人群2型糖尿病的遺傳標(biāo)記物的發(fā)現(xiàn)并建立疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，一方面加快發(fā)展高通量、快速、靈敏、特異、經(jīng)濟(jì)的疾病篩查檢測(cè)技術(shù)，以提高此類重大疾病的早期發(fā)現(xiàn)能力，并完善個(gè)體化治療指導(dǎo)，提高慢性病防止效率。