據(jù)英國《新科學(xué)家》網(wǎng)站近日報(bào)道，美國科學(xué)家繪制出了目前世界上最先進(jìn)的人類基因圖譜，該圖譜能幫助更準(zhǔn)確地識別某些影響特定人群的遺傳病根源。

    這一基因圖譜發(fā)現(xiàn)，西非人后裔的基因中有著歐洲人后裔所沒有的基因重組的高發(fā)地帶，這有可能是導(dǎo)致特定人種先天性疾病諸如貧血癥的遺傳學(xué)原因。當(dāng)然，該基因圖譜也在歐洲人后裔的遺傳疾病研究中起了作用。

    該基因圖譜幫助識別遺傳病根源的原理在于：人類單個正常受精卵中有兩條同樣的染色體，一條來自父方，一條來自母方。性細(xì)胞減數(shù)第一次分裂末期，親本的這兩條同源染色體分離，染色單體之間發(fā)生交叉互換。這一過程稱為基因重組（此處指非等位基因自由組合，并且只發(fā)生在特定基因組的交叉地帶）?；蛑亟M過程中，有可能發(fā)生錯誤—基因序列的某個片段也許會異常缺失或錯位。這樣的錯誤往往會導(dǎo)致遺傳病。

    這一基因圖譜由哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的大衛(wèi)·賴克和他的同事們通力完成。他們設(shè)計(jì)了新的基因演算法，通過對大約3萬名非洲裔美國人的基因數(shù)據(jù)分析后，鑒定出約210萬個發(fā)生基因重組的交叉地帶。在此之前，世界上最精準(zhǔn)的基因圖譜基于1.5萬名冰島父母和其子女的數(shù)據(jù)，展示出50萬處基因組交叉地帶。

    賴克研究團(tuán)隊(duì)正是利用了實(shí)驗(yàn)志愿者的混血血統(tǒng)，才發(fā)現(xiàn)了更多的基因組交叉地帶。因?yàn)?，通常來說，非洲裔美國人有百分之八十的西非基因和百分之二十的歐洲基因，這使他們?nèi)旧w組的“非純血統(tǒng)”基因片段長且完整?？茖W(xué)家們能通過尋找被西非基因片段“做上記號”的歐洲基因片段來精確定位基因組交叉地帶，反之亦然。

    研究人員對比新基因圖譜與早先僅含有歐洲基因的基因圖譜發(fā)現(xiàn)，西非基因中大約有2500個活躍的基因重組高發(fā)地帶；而歐洲基因中這些地帶則較為安靜。這說明，這2500個基因重組高發(fā)地帶為擁有西非基因的人群所特有，因而，也可能成為這部分人群特有遺傳病的根源。

    “我們有一些關(guān)于基因重組的新發(fā)現(xiàn)。”賴克說，“那就是，我們猜想基因重組率在每個人種中都是相同的，這也許對基因圖譜研究和基因發(fā)現(xiàn)意義重大。”