肥厚型心肌病

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肥厚型心肌病（HCM，Hypertropic Cardiomyopathy） 
HCM的流行病學 
一般人群發(fā)病率0.02%～0.2%
HCM的第一代約有1/4發(fā)病。許多親屬癥狀輕，只有超聲心動圖檢查時才發(fā)現(xiàn)
HCM的病因 
病因不清，多認為與遺傳有關(guān)，是常染色體顯性遺傳性疾病 
目前已證實HCM是由7個編碼收縮蛋白的基因突變引起的，一些非肌節(jié)基因可能也會引起HCM。由這些基因表達出的功能缺陷蛋白組裝入肌小節(jié)，導致異常的心肌纖維結(jié)構(gòu)與功能 
其它病因：
鈣離子異常學說，鈣離子通道增加，導致細胞間鈣離子濃度增加
異常交感**
異常肌間動脈說
內(nèi)膜下心肌缺血
HCM的病因
某些基因突變可引起特定的心臟形態(tài)學改變
突變類型也決定了疾病的外顯率和預(yù)后
猝死的機制可能和突變類型有關(guān)
肌小節(jié)收縮蛋白
肥厚型心肌?。℉CM）的基因多變性
HCM的病理學 
大體解剖 
心肌重量增加，心室腔變小。左心室最常受累。心房可受累擴張（左室舒張末壓增高或二尖瓣關(guān)閉不全致心房收縮期負荷過重）
部位：可發(fā)生在任何一部分，但發(fā)生在室間隔的占一半以上，其它包括全心室肥厚，間隔中部或下部肥厚，游離壁肥厚，心尖部肥厚 
組織學特點 
心肌細胞異常肥大，排列方向紊亂（紊亂排列的心肌超過5%，非HCM＜1%），結(jié)締組織與異常的細胞間基質(zhì)增多，纖維化增多，甚至可見“瘢痕”樣組織，位于肥厚心肌的冠狀動脈管壁增厚，管腔減小
HCM的病理生理學 
HCM引起血液動力學障礙的原因：
室間隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）變窄，
收縮中晚期LVOT血液速度加快，產(chǎn)生Venturi forces，拖曳二尖瓣前葉移向間隔部，即二尖瓣前葉收縮期前向運動（Systolic anterior motion ，SAM）導致LVOT狹窄加重
伴有二尖瓣關(guān)閉不全。
LVOT壓差（LVOT pressure gradient，LVOTPG）不一定存在于所有HCM中，靜息時LVOTPG≥30mmHg為有意義的梗阻
無論HCM是否存在LVOTPG及無論有無臨床癥狀，均存在心肌舒張功能異常
HCM的臨床表現(xiàn) 
臨床表現(xiàn)多樣，絕大多數(shù)無癥狀或癥狀較輕，在常規(guī)體檢或因為家屬成員發(fā)病要求體檢時才發(fā)現(xiàn)
年齡：30-40歲
性別：男性較女性發(fā)病率略高
心肌肥厚程度與臨床癥狀平行，但并非完全如此。不能將引起癥狀的原因只局限于肥厚心肌一個因素上 
HCM的臨床表現(xiàn)
HCM的癥狀
氣短：最常見的癥狀，由舒張功能不全所致
心絞痛：3/4的病人
乏力：機體供血不足
暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀，由于瓣下狹窄及回心血量減少使心輸出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。兒童與青少年發(fā)生暈厥與暈厥前驅(qū)癥狀多預(yù)示猝死危險增加
其它：心悸，陣發(fā)性夜間呼吸困難，充血性心衰，眩暈
HCM的體征
部分無癥狀患者心臟聽診可完全正常。明顯的體征主要見于有LVOTPG的患者。
視診：心前區(qū)異常的心尖部抬舉樣搏動并彌散。左室舒張功能受限，心室收縮期前心房強有力的收縮，由于明顯的a波可能見到雙重心尖搏動。
觸診：心尖部抬舉樣搏動且彌散。心尖部、胸骨左緣３、4肋間觸及震顫
叩診：
心界正常
向左側(cè)擴大（左室后壁及心尖肥厚）
向左下擴大（發(fā)生心衰時）
HCM的體征—聽診
聽診：
心音：嚴重左室流出道狹窄的病人可能發(fā)生逆分裂。第三心音較常見
心臟雜音：第一心音后，呈粗糙遞增-遞減性的收縮期雜音，心尖及胸骨左緣之間最清晰，可傳導致胸骨下緣、腋下及心底部
心臟雜音由兩種成分組成：
來源于LOVT狹窄，收縮中期粗糙的向胸骨下緣傳導
來源于二尖瓣關(guān)閉不全，吹風樣向心尖、腋下傳導
在不存在LVOTPG時亦可聞及收縮期雜音，除繼發(fā)性二尖瓣關(guān)閉不全外，其原因還可能為①IVS肥厚致RVOTPG。②強有力的左室收縮。③左室結(jié)構(gòu)異常

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