11月21日，在中華醫(yī)學會糖尿病學分會第十七次全國學術會議（CDS2013）上，中華醫(yī)學會糖尿病學分會候任主任委員、上海市第六人民醫(yī)院院長賈偉平教授為參會醫(yī)生進行了題為“中國糖尿病表型特征及遺傳標記物新發(fā)現(xiàn)”的精彩報告，她表示，遺傳學研究可預測高危人群，解析糖尿病發(fā)病機制，及發(fā)現(xiàn)糖尿病新藥。只要對攜帶遺傳背景的高峰人群加以干預，就有可能延緩糖尿病和并發(fā)癥的發(fā)生發(fā)展。

　　中國糖尿病發(fā)病特點：與遺傳相關及發(fā)病年輕化

　　賈偉平教授指出，中國人糖尿病高發(fā)的現(xiàn)狀，了解糖尿病的成因，及遺傳照成糖尿病高發(fā)狀態(tài)所起的作用時不我待。掌握糖尿病遺傳信息后，會對糖尿病未來的預測、診斷、治療帶來幫助。這是因為，中國人屬于中度易感民族，在遺傳背景下加上經(jīng)濟發(fā)展高速、城市化進程的加速，糖尿病發(fā)病率仍會繼續(xù)增長。同時，糖尿病發(fā)病年輕化，20-40歲社區(qū)人群中就有6%的患病率。

　　糖尿病慢性并發(fā)癥的發(fā)生也和糖尿病有密切關聯(lián)。“有些人血糖很高，但并不一定有慢性并發(fā)癥，有些剛查出糖尿病血糖水平不高，卻出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變或腎臟病變等并發(fā)癥。在聯(lián)合控制血糖為7mmol/L以內，糖尿病發(fā)生微血管并發(fā)癥幾率可下降50-70%。”賈偉平教授認為，只要對攜帶遺傳背景的高峰人群加以干預，就有可能延緩糖尿病和并發(fā)癥的發(fā)生發(fā)展。

　　中國2型糖尿病患者超半為腹型肥胖

　　目前，WHO將糖尿病分為4類，分別為1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿?。ú∫虮容^清楚）、妊娠糖尿病，究其病因，都跟遺傳和環(huán)境因素有關。最常見且發(fā)病率最高的2型糖尿病在整個糖尿病發(fā)病中占85%-90%，是目前發(fā)病機制最不清楚、病因最為復雜和遺傳因素最為密切的疾病。

　　中國糖尿病患者具有自身的人種特點，一是肥胖程度不嚴重，全國只有5%人群屬于肥胖人群，但從核磁共振檢查中可以發(fā)現(xiàn)，中國肥胖人群61%為腹型肥胖，還有14%正常體重的腹型肥胖人群；二是中國人的胰島B細胞儲備能力較低，若疊加環(huán)境影響容易誘發(fā)糖尿病。

　　遺傳學研究有助揭示糖尿病的發(fā)病機制

　　賈偉平教授所做的相關研究，目的在于預測高危人群，解析糖尿病的發(fā)病機制，及發(fā)現(xiàn)糖尿病的新藥。她認為：“臨床醫(yī)生除了強調醫(yī)療行為按照指南做到規(guī)范以外，還需要更多能為病人解決問題的能力，取決于對個體外治療信息和知識的掌握。所以，遺傳研究可以幫助我們在將來做基因組學的時候對于個性化方案起重要作用”。遺傳學研究的方法包括監(jiān)測平臺、分析數(shù)據(jù)的能力（連鎖分析、關聯(lián)分析、全因組分析），還有最重要的樣本庫。

　　最后，賈偉平教授總結了近幾年的工作情況，其團隊目前已建立糖尿病高危人群早期遺傳預警技術，確認并構建了中國人群2型糖尿病易感位點的圖譜，現(xiàn)在共有的24個易感基因中有11個是該團隊發(fā)現(xiàn)，可做成芯片從而進行預測，并建立了兩類口服降糖療效的基因組基礎，有助于對病人遺傳個體化療效的預測。她希望，在糖尿病發(fā)病機制上通過遺傳學的研究有所揭示，從而能制造出更多的新藥，幫助臨床醫(yī)生提供一些新的療法。