據(jù)新華社電戈謝氏病、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見(jiàn)，卻無(wú)不危及患者生命。記者昨天從第一屆北京罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)獲悉，我國(guó)罕見(jiàn)病患者近千萬(wàn)，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

昨天，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病?？品謺?huì)在京宣告成立，來(lái)自北京各醫(yī)學(xué)院校、科研院所的41位醫(yī)務(wù)工作者成為第一屆委員。

目前確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類疾病的10%.約有80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病。目前只有不到1%的罕見(jiàn)病已有有效治療方法。據(jù)北京大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)丁潔介紹，罕見(jiàn)病癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難。不少醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知有限，誤診、漏診時(shí)有發(fā)生。

上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病?？品謺?huì)主任委員李定國(guó)說(shuō)，目前約有30個(gè)國(guó)家和地區(qū)已將罕見(jiàn)病治療納入醫(yī)療保障。我國(guó)罕見(jiàn)病診治工作進(jìn)展明顯，近5年獲得的經(jīng)費(fèi)為1986年至2012年的80%.