據(jù)發(fā)表在最近一期的《Nature》雜志上報(bào)道，日前，研究人員在ASD小鼠實(shí)驗(yàn)中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復(fù)正常，治愈了小鼠的上述孤獨(dú)癥行為。“開發(fā)一種藥物治療孤獨(dú)癥譜系障礙并不容易，而我們的發(fā)現(xiàn)為人們提供了一條頗有潛力的途徑，”文章資深作者，紐約大學(xué)神經(jīng)科學(xué)中心的EricKlann教授說。“這項(xiàng)研究不僅證實(shí)了相關(guān)疾病的一些共同聯(lián)系，也展示了治愈孤獨(dú)癥譜系障礙的可能性。”

　　自從1943年人們開始研究，直到現(xiàn)在，人們?nèi)匀粵]有揭開謎底。最初人們以為是由于親子之間互動障礙、父母人格特質(zhì)、家庭結(jié)構(gòu)等外在原因，治療上采取精神分析法，往往沒有療效。后來，人們認(rèn)識到按照后天的父母教養(yǎng)以及家庭因素來解釋孤獨(dú)癥的成因過于武斷。當(dāng)前，已有的研究還說法不一，未有定論?；旧闲纬傻墓沧R是：孤獨(dú)癥患者表現(xiàn)出的廣泛性發(fā)育障礙，主要是由腦生物學(xué)的因素導(dǎo)致的；造成腦生物學(xué)改變的原因，可以從醫(yī)學(xué)生物學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)和生態(tài)學(xué)等幾方面加以分析。

　　孤獨(dú)癥譜系障礙ASD的癥狀包括社交技能減弱、交流能力受損和重復(fù)性行為等。孤獨(dú)癥是一種通常起病于3歲之前，以明顯的社會交往障礙、言語溝通異常以及刻板的行為方式為特征，是一種廣泛發(fā)育障礙，至今還沒有可治愈的藥物。

　　到目前為止，其病因尚不明確，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為孤獨(dú)癥很可能存在著根本的遺傳原因或遺傳缺陷，并有許多不同的遺傳機(jī)制和遺傳基因、而不是由一個或少數(shù)幾個主要基因和環(huán)境因素引起的。對孤獨(dú)癥患兒染色體異常（包括染色體的斷裂、易位、重復(fù)和缺失）的分析發(fā)現(xiàn)和孤獨(dú)癥有關(guān)的染色體異常主要位于以下一些部位：2q37、5p14-p15、11q25、15q11-q13、16q22-3、17p11-2、18q21-1、18q23、22q11-2、22q13-3、Xp22，其中7號、15號和22號染色體異常的報(bào)道最常見。EIF4E基因的突變與孤獨(dú)癥有關(guān)，這種突變會導(dǎo)致eIF4E蛋白過量合成，增加eIF4E蛋白的水平。eIF4E蛋白過量合成也在脆性X綜合癥FXS等許多神經(jīng)障礙中具有重要影響。因此，研究人員針對EIF4E基因展開了研究。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，eIF4E蛋白合成水平過高的小鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為，包括反復(fù)埋石頭等重復(fù)性行為、社交減少以及行為缺乏靈活性（無法通過稍作修改的迷宮）。研究還顯示，在這些小鼠與異常行為有關(guān)的大腦區(qū)域中，神經(jīng)元間的通訊也發(fā)生了改變。

　　研究人員利用藥物4EGI-1來減少eIF4E蛋白的合成水平，希望能夠使患病小鼠的蛋白合成回復(fù)到正常水平，從而逆轉(zhuǎn)類孤獨(dú)癥行為。

　　實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，接受治療的小鼠重復(fù)性行為減少，與其它小鼠的交流增多，并且成功通過了稍作修改的迷宮，說明其行為的靈活性增強(qiáng)。研究人員指出，這些小鼠大腦中eIF4E蛋白的合成水平回復(fù)到了與正常小鼠相當(dāng)?shù)乃健?/p>

　　EIF4E基因突變與孤獨(dú)癥有關(guān)，會導(dǎo)致eIF4E蛋白過量合成,這種蛋白過量合成也在脆性X綜合癥FXS等許多神經(jīng)障礙中具有重要影響。研究人員在ASD小鼠實(shí)驗(yàn)中，利用藥物4EGI-1來減少eIF4E蛋白的合成水平，成功使大腦中過量的蛋白合成回復(fù)正常，逆轉(zhuǎn)類孤獨(dú)癥行為。為人類提供了寶貴的孤獨(dú)癥小鼠模型

　　這項(xiàng)研究為人們提供了寶貴的孤獨(dú)癥小鼠模型，用這一模型可以方便地測試許多靶標(biāo)eIF4E的藥物。研究人員還指出，人們所開發(fā)的靶標(biāo)eIF4E的癌癥治療藥物，也將有望用于治療孤獨(dú)癥患者。