很多臨床醫(yī)生均碰到過服用硫唑嘌呤的患者出現(xiàn)再障致患者死亡。為防止此類事件的出現(xiàn)，臨床有必要在硫唑嘌呤服用前需檢測TPMP多態(tài)性。TPMT（硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶）又稱巰基嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶或巰嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶，是一種催化硫嘌呤類化合物甲基化的酶。硫嘌呤類藥物常用于癌癥化學(xué)療法及免疫抑制療法，因而TPMT的活性會(huì)影響使用這類藥物時(shí)不同患者對(duì)藥物的敏感性和毒性反應(yīng)。

    TPMT是硫嘌呤類藥物（如硫唑嘌呤、巰嘌呤和硫鳥嘌呤）的代謝中最主要的酶之一，起到的作用是在這類化合物的硫原子上增加一個(gè)甲基；這個(gè)過程中提供甲基的是S-腺苷甲硫氨酸，后者同時(shí)被轉(zhuǎn)化成S-腺苷-L-高半胱氨酸。TPMT基因的缺陷會(huì)讓人體無法將這類藥物滅活，未代謝的藥物因此在體內(nèi)大量累積，從而引起嚴(yán)重甚至致命的骨髓抑制，表現(xiàn)為貧血、血小板減少癥（導(dǎo)致出血）和白細(xì)胞減少癥（導(dǎo)致感染）等。

    研究顯示，臨床上大約5%的硫嘌呤類藥物療法由于毒性原因而終止。一般來說，在使用硫嘌呤類藥物前及治療過程中會(huì)多次測量病人的TPMT酶活性，以防止TPMT不活躍者（占總?cè)丝诩s10%）及TPMT無活性者（占總?cè)丝诩s0.3%）在使用這類藥物后產(chǎn)生的嚴(yán)重骨髓毒性。近年來也開始采用基因測試，相對(duì)于前者優(yōu)點(diǎn)在于測試不需要反復(fù)進(jìn)行。

    不同人種的TPMT基因突變分布情況有著極大的不同。