檢查

    1.銅含量測定

    （1）頭發(fā)銅含量測定 對肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷及鑒別診斷的價值不大。

    （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂幸欢ǖ膮⒖純r值。

    （3）皮膚和離體皮膚培養(yǎng)成纖維細(xì)胞內(nèi)合銅量測定 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙黠@高于正常對照者（3倍）。

    （4）指甲含銅量測定 指甲含銅量測定是一種無損傷性的檢查方法，其優(yōu)缺點與頭發(fā)銅測定相同。

    （5）膽汁內(nèi)含銅量測定 對肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷有特異價值。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣懼瓋?nèi)含銅量顯著減低。

    2.影像學(xué)檢查

    （1）肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻KB超檢查 有其特殊的聲像圖，并將肝實質(zhì)的聲像圖按肝損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結(jié)節(jié)型，對肝豆?fàn)詈俗冃跃哂刑卣餍栽\斷價值。對尚未出現(xiàn)神經(jīng)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃愿斡不撸ńY(jié)節(jié)型）與慢性肝炎肝硬化者有鑒別價值?？稍u估脾臟大小、形態(tài)?？娠@示膽結(jié)石、腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著。

    （2）食管鋇劑造影攝片 脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哌M一步確診，有助于治療方案的制訂。

    （3）骨關(guān)節(jié)X線檢查 在肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷上的意義：①骨關(guān)節(jié)X線改變是本病潛在的診斷指標(biāo)。臨床上難以**，不管有無骨關(guān)節(jié)癥狀，都可利用該檢查幫助診斷。②在兒童、少年期出現(xiàn)不明原因的病理性骨折或X線照片發(fā)現(xiàn)腕、膝關(guān)節(jié)異常，要考慮到患肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄?。③通過先證者做家系調(diào)查時可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。

    （3）顱腦CT、MRI 無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃约盁o腦癥狀的肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唢B腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型肝豆?fàn)詈俗冃詣t以基底節(jié)區(qū)對稱性低密度影為特征。因此，CT掃描對不典型的潛伏型、肝型及腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叨加休o助診斷價值，但肝豆?fàn)詈俗冃缘腃T改變無特異性。肝豆?fàn)詈俗冃阅X部MRI檢查，可顯示出比CT更為清晰的顱內(nèi)異常表現(xiàn)，臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節(jié)神經(jīng)核團時均表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性，且為豆?fàn)詈恕⑽矤詈祟^部的大部分受累，而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以腦橋和中腦病變?yōu)橹?，少見小腦病灶。因而，對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是肝豆?fàn)詈俗冃缘挠跋裉卣髦弧?br />
    3.電生理檢查

    （1）腦電圖以腦癥狀為主的腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣X電圖多正?；蜉p度異常；以肝臟損害為主的腹型或肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩哪X電圖多為中度、重度異常。腦電圖檢查有助于對有癲癇發(fā)作的肝豆?fàn)詈俗冃赃M行診斷。

    （2）腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP） 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖沙霈F(xiàn)BAEP異常，有一定的輔助診斷價值。

    4.心理測試及IQ檢測

    對精神障礙型肝豆?fàn)詈俗冃曰虺尸F(xiàn)精神癥狀的其他類型肝豆?fàn)詈俗冃?，可通過心理測試以區(qū)別屬于行為障礙或器質(zhì)性精神病。IQ檢測能了解患者智能障礙的程度。

    5.其他檢查

    （1）Tc膠態(tài)硫同位素掃描 可清晰地顯示肝、脾的大小及形態(tài)。

    （2）腹腔鏡檢查 可看到肝臟硬化結(jié)節(jié)，有助于直接了解肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒闻K損害的程度。

    診斷

    1.家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呋蛩烙谠虿幻鞯母尾≌摺?br />
    2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。

    3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環(huán)。

    4.血清銅藍(lán)蛋白（CP）<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位；血清總銅量低于正常值的1/2以下（4.7——14.1μmol/L）。

    5.肝銅>250μg/g（干重）。

    判斷：①凡完全具備上述1——3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。②僅具有上述3——5項或3——4項者屬無癥狀型肝豆?fàn)詈俗冃浴＂蹆H有1、2項或1、3項者，應(yīng)懷疑肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>