新奧爾良——根據(jù)在母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(SMFM)主辦的妊娠年會(huì)上發(fā)布的研究數(shù)據(jù)，利用母體血液中的無細(xì)胞性胎兒DNA進(jìn)行非侵入性產(chǎn)前檢查，可檢出超過80%的最常見染色體三倍體癥，包括唐氏綜合征。

　　由此，孕婦及其醫(yī)生將在創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)更大的診斷性檢查(如絨毛膜取樣和羊膜穿刺)之外擁有更多選擇。主要研究者、加州大學(xué)舊金山分校臨床與轉(zhuǎn)化遺傳學(xué)系副主任Mary Norton博士在接受采訪時(shí)指出：“我們目前使用的其他一些篩查手段的假陽性率頗高，如超聲篩查和血液檢查。”

　　目前美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)(ACOG)的推薦意見是，僅在超聲/血液篩查結(jié)果呈陽性的情況下，將非侵入性產(chǎn)前檢查(NIPT)作為侵入性檢查的一種替代選擇提供給高危孕婦。盡管診斷性侵入性檢查的準(zhǔn)確率接近100%，但孕婦有1/500的幾率在接受檢查后發(fā)生流產(chǎn)。于2011年被引入臨床實(shí)踐的NIPT只需進(jìn)行1項(xiàng)簡單的血液檢查，通常在孕中期進(jìn)行。

　　“假如一名孕婦因?yàn)閾?dān)心胎兒存在染色體問題而夜不能寐，接受羊膜穿刺之類的檢查并得到陰性結(jié)果將使她能夠安心度過剩余的孕期。而對于盡可能避免接受診斷性檢查同時(shí)又想避免得到假陽性結(jié)果的孕婦來說，NIPT盡管對染色體異常的檢出率略低于侵入性檢查，但卻是避免假陽性結(jié)果的好選擇。”

　　利用加州產(chǎn)前篩查計(jì)劃數(shù)據(jù)庫2009年3月~2012年12月的數(shù)據(jù)，Norton博士及其同事回顧了單胎妊娠孕婦在產(chǎn)前篩查提示異常后接受侵入性診斷檢查的染色體組型結(jié)果。共有26,059份檢查結(jié)果被納入分析，并被分為NIPT可檢出組(包括非嵌合型13、18和21三體，性染色體非整倍性)和NIPT無法檢出組(如嵌合型)。

　　研究期間，超過130萬名女性接受了篩查，僅有略多于5%(68,990)的篩查提示18或21三體。在篩查結(jié)果陽性孕婦中，近38%(26,059)同意接受侵入性產(chǎn)前檢查，其中12%(2,993)得出了異常結(jié)果。在這些異常中，83%(2,488)是NIPT可檢出的，17%(511)是NIPT無法檢出的。最常見(53%，1,592)的異常結(jié)果為21三體(唐氏綜合征)。

　　在本項(xiàng)研究的受試者中，年齡介于35~39歲的孕婦占1/3以上。在年齡＜30歲孕婦中，NIPT漏診了大約22%的非整倍性；在年齡＞45歲的孕婦中，NIPT對非整倍性的漏診率驟降至8%，這主要與18、21三體和孕婦年齡較大的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。

　　Norton博士指出，本項(xiàng)研究的一個(gè)重要局限性在于，僅納入了篩查陽性孕婦而使21三體患者“富集”，因此研究結(jié)果不能外推至未接受篩查的人群。“我們報(bào)告的NIPT檢出率只針對其可檢出的異常，因此NIPT對所有染色體異常的總體檢出率必然低于我們報(bào)告的83%。此外，僅有38%的篩查結(jié)果陽性孕婦選擇接受侵入性檢查，而拒絕此類檢查的孕婦可能具有不同的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)局。”