美國《科學(xué)》雜志近日在線發(fā)表了中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院—北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院教授張學(xué)、王寶璽和中科院院士沈巖對反常性痤瘡致病基因的合作研究結(jié)果。該聯(lián)合小組發(fā)現(xiàn)：家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1（presenilin-1）在內(nèi)的不同單位的編碼基因發(fā)生功能喪失性突變引起。
      反常性痤瘡又叫毛囊閉鎖三聯(lián)癥，是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，多發(fā)于腋下、腹股溝和頭面部，主要危害包括形成痛性皮膚膿腫及破相疤痕。此病多發(fā)于青春期，嚴(yán)重者日常生活不能自理，一直延續(xù)到更年期病情才有可能減輕。目前，此病尚未有根治方法，臨床上只是采取局部清潔和外敷藥物的辦法緩解病情。據(jù)統(tǒng)計，此病在人群中的發(fā)病率高達(dá)1%。
      為揭示反常性痤瘡的遺傳機制，聯(lián)合小組收集了6個中國人反常性痤瘡家系，運用全基因組連鎖分析、DNA測序、反轉(zhuǎn)錄—聚合酶鏈反應(yīng)等方法進行了系列分子遺傳學(xué)研究。他們首先在兩個大家系中發(fā)現(xiàn)染色體19q13區(qū)域存在一個新的反常性痤瘡致病基因位點。在此基礎(chǔ)上深入研究發(fā)現(xiàn)，這兩個家系中致病突變都發(fā)生在編碼?酌-分泌酶輔因子Pen-2的PSENEN基因，且都是由一個堿基缺失引起的移碼突變。在沒有PSENEN基因突變的4個家系中，他們發(fā)現(xiàn)1個有編碼的酌-分泌酶催化亞單位早老素-1的PSEN1基因的移碼突變，3個分別有編碼nicastrin的NCSTN基因的無義、移碼和剪接突變。