歐盟創(chuàng)新研究近期轉(zhuǎn)發(fā)《自然遺傳學(xué)》報(bào)道，一組英國科學(xué)家近期利用新技術(shù)發(fā)現(xiàn)與一種慢性進(jìn)行性肝臟疾病原發(fā)性膽汁性肝硬化（PBC）相關(guān)的3個(gè)基因區(qū)域，使已發(fā)現(xiàn)的與該疾病相關(guān)的基因區(qū)域達(dá)到25個(gè)。此項(xiàng)研究的目的是通過深入研究影響其他自體免疫性疾病的基因區(qū)域，確定是否其對(duì)于原發(fā)性膽汁性肝硬化易感性發(fā)揮作用。

    科學(xué)家在實(shí)驗(yàn)中利用稱為“免疫芯片”的DNA芯片。該芯片在全基因組技術(shù)中的優(yōu)勢(shì)是只聚焦于某種自身免疫性疾病相關(guān)的基因組區(qū)域，更易于跟蹤捕獲這些區(qū)域內(nèi)的遺傳變異情況。因此，免疫芯片可以更徹底地檢測(cè)到整體機(jī)體中與某種免疫特性相關(guān)的關(guān)鍵候選基因，同時(shí)，也可發(fā)現(xiàn)利用覆蓋更大遺傳區(qū)域范圍的芯片檢測(cè)中可能會(huì)遺漏的某種疾病相關(guān)的罕見的基因變異。

    經(jīng)與一個(gè)稱為ENCODE的數(shù)據(jù)庫中提取的基因活動(dòng)詳細(xì)信息結(jié)合和比對(duì)，本項(xiàng)研究確定了對(duì)于原發(fā)性膽汁性肝硬化最有可能發(fā)揮作用的細(xì)胞類型。

    全球約千分之一的40歲以上婦女患有原發(fā)性膽汁性肝硬化癥，其癥狀是出現(xiàn)膽管炎癥，阻礙膽汁流動(dòng)，破壞肝細(xì)胞，造成進(jìn)一步的炎癥和疤痕。嚴(yán)重時(shí)，可能需要移植肝臟。由于目前還沒有治愈該病的良方，治療重點(diǎn)是減緩病情發(fā)展和針對(duì)可能出現(xiàn)的癥狀或并發(fā)癥進(jìn)行治療?？茖W(xué)界雖然對(duì)于原發(fā)性膽汁性肝硬化相關(guān)的自身免疫作用頗感興趣，但對(duì)其生物發(fā)展途徑知之甚少。

    目前，科學(xué)家正在考慮利用此項(xiàng)研究結(jié)果開發(fā)用于治療原發(fā)性膽汁性肝硬化的藥品。