假肥大性肌營養(yǎng)不良，也稱杜氏肌營養(yǎng)不良癥，是最常見的一類進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，屬遺傳性肌肉系統(tǒng)疾病（ICD-10-G）。由于位于X染色體短臂（Xp21）編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因的突變所引起，該基因的突變還可引起另外一種輕型的肌營養(yǎng)不良——BMD。為X-連鎖隱性遺傳，多為男孩發(fā)病，約1/3患者無家族史，由基因新突變造成?；疾÷蕿?.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬。本文簡要介紹一下假肥大性肌營養(yǎng)不良的臨床診治。
 

DMD的腓腸肌假性肥大

    【假肥大性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)】

    假肥大性肌營養(yǎng)不良患兒出生時無異常，嬰兒期活動如抬頭、坐姿等均正常，自1歲以后開始逐漸出現(xiàn)站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以后累及肩胛帶肌肉?；純簞幼鞅孔?，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進(jìn)展，臀中肌無力導(dǎo)致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉(zhuǎn)為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gowers征?；純弘p側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現(xiàn)為行為異常。病變呈進(jìn)行性加重，常到10歲時已不能行走，大多數(shù)患兒最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡。

    約1/4的假肥大性肌營養(yǎng)不良患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶總酶（CPK）及肌型同工酶（CPK-MM）濃度顯著升高，肌電圖顯示肌源改變伴有較輕的失神經(jīng)支配電位；肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在，并有結(jié)締組織增生。

    【假肥大性肌營養(yǎng)不良的診斷】

    根據(jù)假肥大性肌營養(yǎng)不良患者特有的癥狀和體征，結(jié)合血CPK酶學(xué)檢查和肌電圖檢查結(jié)果，一般不難做出診斷。60%的假肥大性肌營養(yǎng)不良患者是由于基因缺失、5%為基因重復(fù)，可以通過多重PCR技術(shù)檢測，其余30%為點突變或微小缺失/重復(fù)，檢查較為困難。對于家族性病例或確診而突變未明確的病例，可用多個STR位點進(jìn)行連鎖分析，進(jìn)行攜帶者的檢測和產(chǎn)前診斷。

    【假肥大性肌營養(yǎng)不良的治療】

    目前對于DMD尚無有效療法。需鼓勵患兒進(jìn)行適當(dāng)體力活動，物理療法可幫助保持肌肉張力和柔韌度。國外正在進(jìn)行將正常人類肌纖維母細(xì)胞植入患兒的臨床試驗。對高風(fēng)險胎兒可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。