患者，女，43歲。

    主訴：右下肢腫脹，活動受限30余年。

    查體：發(fā)育良好，頭、頸、胸、腹、脊柱未見明顯異常，右小腿中下段可見皮膚紅斑，患肢腫脹并累及膝關(guān)節(jié)，右下肢較健側(cè)長約5cm。右髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)均可觸及骨性腫塊；髖關(guān)節(jié)活動度為0°-20°，膝關(guān)節(jié)活動度為10°-40°。右下肢皮溫正常，無明顯觸痛及壓痛，右踝及右足無異常。

    實驗室檢查：提示患者不存在明顯的肝功能異常，堿性磷酸酶、C反應(yīng)蛋白及紅細胞沉降率等指標(biāo)于疾病進程過程中均無明顯異常變化。

    患者1975至2011年X線片表現(xiàn)示：患者最早病變發(fā)生于右股骨遠端及脛骨近端，病變骨質(zhì)偏向一側(cè)且能夠跨越骨骺，病變骨質(zhì)自右髖至右脛骨上段內(nèi)側(cè)方呈不規(guī)則長條狀致密影，部分向髓腔內(nèi)生長，邊界清楚，邊緣毛糙如溶蠟樣改變；膝關(guān)節(jié)及髖關(guān)節(jié)部位出現(xiàn)病變骨質(zhì)堆積，這提示患肢關(guān)節(jié)部位的病變骨質(zhì)堆積與病變始發(fā)部位無關(guān)。現(xiàn)患者出現(xiàn)右下肢淋巴回流障礙，可能發(fā)生了淋巴管畸形；右小腿出現(xiàn)了皮膚紅斑，這可能是該病發(fā)展至一定程度所發(fā)生的伴隨癥狀。

    蠟油樣骨病因臨床罕見，暫無統(tǒng)一的診療標(biāo)準(zhǔn)，通常需與骨腫瘤等疾病鑒別診斷。蠟油樣骨病的診斷主要依據(jù)影像學(xué)檢查，X線表現(xiàn)常具有特征性，常見偏側(cè)性骨質(zhì)過度增生，且增生的骨質(zhì)與正常骨質(zhì)分界清楚，增生的骨質(zhì)跨越關(guān)節(jié)，但不影響關(guān)節(jié)軟骨面；當(dāng)X線片表現(xiàn)不典型時可借助于CT及MR檢查。蠟油樣骨病臨床診斷明確后可行對癥治療，如紅外線理療、非甾體類藥物鎮(zhèn)痛等；如患者出現(xiàn)明顯的肢體不等長、畸形、關(guān)節(jié)強直，可行骨科矯形手術(shù)。