本月，F(xiàn)ox Chase癌癥中心闡述了他們基于NGS技術(shù)的癌癥檢測(cè)panel能準(zhǔn)確診斷出癌癥，并幫助糾正治療方案，對(duì)病人的治療產(chǎn)生重要影響。該數(shù)據(jù)公布于《Journal of the National Comprehensive Cancer Network 》上。

    在這案例中，研究人員描述了一位72歲的女性，幾年前根據(jù)CT檢查被診斷為IV期肺癌，并接受了相應(yīng)治療。但NGS結(jié)果診斷為三陰性乳腺癌，醫(yī)生立馬改變了治療方案，隨后患者經(jīng)歷了手術(shù)和放療，每三個(gè)月接受一次復(fù)檢，患者終于出現(xiàn)了持續(xù)部分反應(yīng)。

    CT檢查診斷為IV期肺癌

    2014年3月，該患者因?yàn)閲?yán)重咳嗽前往醫(yī)院檢查，CT檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)了一個(gè)巨大的肺腫塊，根據(jù)其形態(tài)和免疫組織剖面病理學(xué)家鑒定為原發(fā)性腫瘤，隨后核磁共振發(fā)現(xiàn)2個(gè)腦轉(zhuǎn)移瘤，因此患者被診斷患有IV期肺癌。雖然她從不吸煙，但她長期暴露在二手煙中，最后她被視為腦轉(zhuǎn)移瘤患者接受治療和放療。

    NGS精確診斷為三陰性乳腺癌

    醫(yī)生運(yùn)用下一代基因測(cè)序?qū)υ摶颊哌M(jìn)行肺部活檢，根據(jù) NGS的剖析結(jié)果，醫(yī)生專案組確定了三個(gè)突變基因，分別為ERRB2,，TP53，和SMARCB1。因?yàn)榇嬖贓RRB2突變，醫(yī)生建議進(jìn)行原始乳腺癌活檢篩查，最終基因測(cè)序結(jié)果確定了原始乳腺腫瘤中也存在這三種突變，這證明了肺部腫瘤實(shí)際是由乳腺腫瘤轉(zhuǎn)移而來，因?yàn)閮蓚€(gè)腫瘤具有相同的突變基因。

    肺部腫瘤的免疫組織化學(xué)染色發(fā)現(xiàn)HER2為陽性，隨后醫(yī)生改變了治療方案，轉(zhuǎn)向用曲妥單抗和帕妥珠單抗藥物治療，這兩種藥物都是靶向HER2的單克隆抗體。報(bào)告中顯示，改變治療方案后，病人出現(xiàn)了持續(xù)的部分反應(yīng)。作者推測(cè)，也許最初的乳腺腫瘤實(shí)際是HER2陰性，即使是一個(gè)小小的克隆，原發(fā)腫瘤都會(huì)驅(qū)動(dòng)HER2突變，HER2的陽性克隆很有可能轉(zhuǎn)移并占主導(dǎo)地位。

    運(yùn)用NGS進(jìn)行基因突變分析，雖然在乳腺癌或未知原發(fā)性腫瘤領(lǐng)域沒有一定的標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)于尋找特定的遺傳突變或?qū)ふ蚁嚓P(guān)的診斷信息來說都是極具價(jià)值的。此外，對(duì)病人進(jìn)行生物標(biāo)志物如HER2的篩查以及NGS剖析都放映了對(duì)病人的個(gè)性化醫(yī)療，這種方法可以發(fā)現(xiàn)新的治療靶點(diǎn)以及確定患者的靶向治療，這對(duì)患者來說無疑是非常必要的。