腭—心—面綜合征系指以腭裂、心血管缺損、特殊面容和智力障礙為特征的一組綜合征。腭—心—面綜合征罕見，發(fā)病率1/4000新生兒。1978年Shprintzen首先報道，故稱Shprintzen綜合征，根據(jù)臨床特征稱腭—心—面綜合征（Velo-Cardio-Facial Syndrome）。

    一、腭—心—面綜合征的病因

    腭—心—面綜合征病因不明，可能是常染色體顯性遺傳，有不同的表現(xiàn)度與外顯率，不排除X連鎖顯性遺傳的可能。也有散發(fā)病例。腭—心—面綜合征患者母親多有妊娠期服用激素史，故不能排除致畸形原作用的可能性。

    二、腭—心—面綜合征的臨床表現(xiàn)

    腭—心—面綜合征有以下特征性表現(xiàn)：
    1.顱面部：開放性或黏膜下繼發(fā)性腭裂為突出表現(xiàn)，達(dá)100%。臉窄長，鼻隆突起伴有根寬和鼻翼的基底窄，臉裂窄，頭發(fā)多，顴骨區(qū)發(fā)育不良，上頜的垂直距離過長或長臉，下頜后縮，頦部發(fā)育不良，小頭及耳畸形。
    2.心臟：本征80%以上有先天性心血管畸形，室間隔缺損占70%～75%,右位主動脈弓占40%～50%,法洛四聯(lián)癥占15%～20%,左鎖骨下動脈畸形占15%～20%,其他還有肺動脈狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、左上腔靜脈、主動脈瓣脫垂等。
    3.智力障礙：智力缺陷約占50%,智商范圍一般為70～90,少數(shù)智商稍高。語言能力差，但適應(yīng)社會的技能勝過智能，由于智力減低，學(xué)習(xí)成績差，思想固執(zhí)。
    4.其他：生長矮小者占30%～40%,比同齡人約矮10%。聽力減退為傳導(dǎo)性耳聾，肢體纖細(xì)和肌張力減退，手指過度伸展，脊柱側(cè)突，臍疝或腹股溝疝，隱睪，尿道下裂，喉蹼等。

    三、腭—心—面綜合的征診斷

    腭—心—面綜合征主要根據(jù)腭裂、心血管畸形、特殊面容和智力障礙四大特征作出診斷。

    四、腭—心—面綜合征的治療與預(yù)后

    腭—心—面綜合征主要治療是手術(shù)修補腭裂及心血管畸形，以及進(jìn)行智力訓(xùn)練。腭—心—面綜合征預(yù)后與合并的先天性心血管畸形及能否手術(shù)治療有關(guān)。