一般情況：患者 男，8歲。

    病史：2年前無任何誘因出現(xiàn)雙大腿疼痛，逐漸加重，半月后活動受限。

    ?？茩z查：雙下肢肌肉輕度萎縮，雙膝關(guān)節(jié)及髖關(guān)節(jié)活動受限。肝臟肋下2橫指，脾臟輕度腫大，實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。

    臨床診斷：肝脾腫大及雙下肢肌肉萎縮，性質(zhì)待定。

    X線表現(xiàn)：見廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗，模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失。其中可見：
    （1）骨中骨：主要見于掌指，跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等可見邊界明顯的致密骨島。
    （2）夾心椎又名夾心蛋糕征：軀體各椎體上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。其形成是由于椎體上下富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過多。類骨質(zhì)對破骨細(xì)胞具有明顯的抑制作用，而中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細(xì)胞侵蝕，形成夾心椎。
    （3）髂骨翼年輪樣改變。
    （4）顱骨穹隆顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。

    病例討論
    石骨癥又稱Albers-Schnberg病、大理石癥、全身性脆性骨硬化和粉筆樣骨病，石骨癥是一種少見的遺傳性疾病，臨床石骨癥并不多見，石骨癥發(fā)病率約為5/1000000,石骨癥為先天性骨發(fā)育異常之彌漫性骨硬化性疾病，容易出現(xiàn)漏診，石骨癥診斷主要依靠X線的表現(xiàn)，還可以通過其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。故有學(xué)者認(rèn)為石骨癥是家族性遺傳性疾病，且為常染色體顯性遺傳，石骨癥病理改變?yōu)楣菢咏M織過度鈣化而缺少骨板層和成骨細(xì)胞使骨內(nèi)礦物質(zhì)含量過多。有時需要通過生化和免疫學(xué)檢查結(jié)合CT、X線片才能確定石骨癥分型。同時石骨癥要和某些化學(xué)元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉(zhuǎn)移相鑒別。惡性型石骨癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較困難，注意惡性型石骨癥要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。
    石骨癥治療多是對癥治療，有報(bào)道用潑尼松治療石骨癥有效，還有用骨髓移植及脾細(xì)胞移植獲得成功來治療貧血。