下頜骨活檢病理顯示：組織細(xì)胞增生，胞漿內(nèi)富含脂質(zhì)，呈泡沫狀，細(xì)胞核橢圓形和腎形，無(wú)異型性，核分裂象罕見(jiàn)，夾雜較多纖維組織和少量淋巴細(xì)胞，部分區(qū)域纖維血管組織增生，病變?yōu)閺浡苑植?。下頜骨組織活檢電鏡示：組織細(xì)胞體積大，形態(tài)不規(guī)整，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有大量脂滴；細(xì)胞間大量膠原纖維；未見(jiàn)朗罕細(xì)胞特異性Birbeck顆粒。

    綜合該患者的臨床表現(xiàn)（垂體性尿崩癥；左側(cè)臉頰紅腫，局部發(fā)熱；內(nèi)眥及雙側(cè)頸部多發(fā)性黃色瘤），影像學(xué)檢查結(jié)果（下丘腦占位，左側(cè)股骨頸局部密度減低）及下頜骨活檢的病理、免疫染色及電鏡結(jié)果（大量脂質(zhì)富集的組織細(xì)胞，大量纖維組織和少量淋巴細(xì)胞；免疫染色CD1a（-）CD68（+），S100（+），Vimentin（+）；電鏡下未見(jiàn)朗格罕細(xì)胞特異性Birbeck顆粒）。

    目前診斷：非朗格罕組織細(xì)胞增多癥（Erdheim-Chester?。?。

    Erdheim-Chester病（ECD）是一種非常罕見(jiàn)的細(xì)胞來(lái)源不明的非朗格罕組織細(xì)胞增多癥。

    組織細(xì)胞增生性疾病包括3個(gè)亞型：

    （1）樹(shù)突狀細(xì)胞來(lái)源的包括朗格罕組織細(xì)胞增多癥（LCH ）或組織細(xì)胞增多癥X,Hand-Schller-Christian病和非類脂組織細(xì)胞增多。

    （2） 非朗格罕組織細(xì)胞增多癥，包括血吞噬淋巴組織細(xì)胞增生癥，伴有大量淋巴結(jié)病的組織細(xì)胞增生癥和脂肪肉芽腫。

    （3） 惡性組織細(xì)胞增多癥。ECD首次由Chester 和Erdheim 于1930年描述，當(dāng)時(shí)命名為脂肪肉芽腫，后以此兩人名字冠名該疾病。至今世界范圍內(nèi)有240余例此類疾病被報(bào)告，屬于罕見(jiàn)病，極易被誤診。

    該病好發(fā)于中老年人，平均發(fā)病年齡在54歲（21~77歲），無(wú)性別差異。目前對(duì)于這種疾病的發(fā)病原因尚不明確，是單克隆增生性疾病還是多克隆反應(yīng)性疾病仍無(wú)定論，有研究表明，ECD與LCH可同時(shí)發(fā)生，提示兩者關(guān)系密切或這些組織細(xì)胞之間存在相互轉(zhuǎn)化。單核/巨噬細(xì)胞和朗罕細(xì)胞都是來(lái)源于CD34-的骨髓前體細(xì)胞。

    本病累及范圍廣泛，最常見(jiàn)的是長(zhǎng)骨受累（32%），50%的患者有其他組織浸潤(rùn)，包括皮膚、眶后及眶周組織、下丘腦-垂體軸、心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、腎上腺，另外乳腺、甲狀腺、睪丸也有個(gè)案報(bào)告。該疾病的病理鏡下特點(diǎn)主要為泡沫樣組織細(xì)胞增生浸潤(rùn)。20%的患者有肺部受累，表現(xiàn)為不同程度的肺間質(zhì)纖維化。

    ECD的臨床表現(xiàn)多樣，與病變的部位有關(guān)。病變程度可以是輕微的局部受累，也可以是多系統(tǒng)累及。骨痛是最常見(jiàn)的癥狀，其他癥狀可有突眼，眼周黃色瘤表現(xiàn)；下丘腦-垂體受累引起的尿崩癥是ECD侵犯內(nèi)分泌系統(tǒng)最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)；腎臟受累可出現(xiàn)尿路梗阻甚至腎衰；其他組織受累亦表現(xiàn)為該部位相應(yīng)功能受損的癥狀。此外，該疾病還可以伴有發(fā)熱、虛弱、體重減輕等非特異的表現(xiàn)。

    由于該疾病臨床表現(xiàn)的多樣性和非特異性，極低的發(fā)病率和組織學(xué)上與其他組織細(xì)胞損傷相似導(dǎo)致極易誤診。目前診斷依賴于組織活檢，影像學(xué)和臨床表現(xiàn)的支持。組織活檢為確診依據(jù)，典型的組織學(xué)表現(xiàn)為：HE染色可見(jiàn)大量泡沫樣脂質(zhì)富集或嗜酸性胞漿的組織細(xì)胞；免疫染色以CD68（+），CD1a（-），S-100（+/-）為特征；電鏡下Birbeck顆粒缺如。骨影像學(xué)可表現(xiàn)為：X線片可見(jiàn)骨髓質(zhì)缺失，皮質(zhì)不規(guī)則，骨膜增厚；骨閃爍顯像技術(shù)可見(jiàn)99mTc異常攝??；MRI　T1加權(quán)相可見(jiàn)散在信號(hào)缺失，T2加權(quán)相可見(jiàn)高低混合信號(hào)。診斷該疾病還需排除一些其他疾病，如朗罕組織細(xì)胞增多癥（LCH），其特征性免疫標(biāo)志為CD68（+），CD1a（+），　S-100（+），電鏡下可見(jiàn)特征性Birbeck顆粒；排除其他代謝性疾病，如黃瘤病等；還需與轉(zhuǎn)移性腫瘤相鑒別。

    目前對(duì)于ECD的治療尚存在爭(zhēng)議，因?yàn)椴±龜?shù)少，對(duì)于療效的觀察數(shù)據(jù)不完善。治療的方法有：皮質(zhì)激素、環(huán)孢素、干擾素、白血病化療藥物、手術(shù)切除、放療等。

    ECD的預(yù)后較LCH差，主要與累及的器官有關(guān)。呼吸窘迫、廣泛的肺組織纖維化、心衰是主要的死亡原因。3年生存率為50%,尚無(wú)自行緩解的報(bào)告。

    該患者以“口渴，多飲、多尿4年”入院，同時(shí)伴有眼部?jī)?nèi)眥和頸部?jī)蓚?cè)多發(fā)黃色瘤，外院口腔攝片提示上下頜骨纖維細(xì)胞瘤樣改變。入院后給予各項(xiàng)補(bǔ)充檢查，胸部、下肢長(zhǎng)骨X線攝片，垂體MRI,提示異常，進(jìn)一步做下頜骨骨組織活檢，最終根據(jù)病理組織學(xué)形態(tài)、免疫染色及電鏡結(jié)果結(jié)合骨影像學(xué)結(jié)果和臨床癥狀綜合考慮診斷為非朗格罕組織細(xì)胞增多癥。

    給予α干擾素治療，劑量為300 U,每周3次，維持3個(gè)月。目前患者一般情況好，回當(dāng)?shù)鼐S持治療，3個(gè)月后復(fù)診。

    總結(jié)

    ECD是一種極為罕見(jiàn)的非遺傳性疾病，國(guó)內(nèi)尚未有此類疾病的報(bào)告，應(yīng)該疾病復(fù)雜的臨床表現(xiàn)往往掩蓋了疾病的本質(zhì)，該疾病的正確診斷對(duì)于接下來(lái)的治療有決定性的作用。對(duì)于一些罕見(jiàn)病需要我們提高警惕，拓寬診斷思路，這樣才能更準(zhǔn)確地抓住疾病的根本，繼而給出恰當(dāng)?shù)闹委煼桨浮?/p>