先天性巨結(jié)腸是因腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏所致的一種小兒科常見的消化道發(fā)育畸形，成人先天性巨結(jié)腸少見。成人先天性巨結(jié)腸（adultcongenitalmegacolon）‘又稱成人Hirschsprung's病，病因目前尚不明確，多數(shù)認(rèn)為主要是直腸、結(jié)腸遠(yuǎn)端部分腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞先天性缺如、減少或功能異常而導(dǎo)致腸管痙攣、狹窄，并導(dǎo)致腸內(nèi)容物通過困難。該病臨床少見，我院于2010年7月收治了1例成人先天性巨結(jié)腸，現(xiàn)報(bào)告如下。

    1 資料與方法

    1.1 臨床資料

    患者男，54歲，農(nóng)民，因腹脹、慢性便秘6個(gè)月于2010年7月6日入院。查體：神志清楚，中度營養(yǎng)不良，一般情況較差，腹部膨隆，腹肌軟，全腹部少許壓痛，無反跳痛，未捫及腹部包塊，叩診鼓音明顯，腸鳴音活躍，未聞及氣過水音。

    1.2 手術(shù)方法

    行腹部CT提示結(jié)腸明顯擴(kuò)張積氣，冗長迂曲，考慮先天性巨結(jié)腸可能。肝膽脾及內(nèi)臟受推壓移位。腸鏡檢查示乙狀結(jié)腸及直腸腔明顯擴(kuò)大，考慮巨結(jié)腸可能。術(shù)前經(jīng)口服腸道消炎藥、營養(yǎng)支持補(bǔ)液、入院后改為流質(zhì)飲食。清潔洗腸等充分腸道準(zhǔn)備3d后，在全麻下行全結(jié)腸、中上段直腸切除和回腸、直腸低位吻合術(shù)。術(shù)中探查見全結(jié)腸脹氣擴(kuò)張明顯，乙狀結(jié)腸巨大型，橫徑達(dá)20cm,直腸腹膜返折處輕度狹窄，無明顯的移形段，腸腔未見明顯糞汁，腸道準(zhǔn)備良好，行全結(jié)腸和中上段直腸切除后利用一次性管狀吻合器通過肛門將回腸、下段直腸一期端端吻合。

    2 結(jié)果

    術(shù)后病理示：粘膜下和肌間梅氏和奧氏神經(jīng)叢發(fā)育異常，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞顯著減少或缺失，僅存的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞呈空泡變性。病理診斷：先天性巨結(jié)腸，近側(cè)結(jié)腸代償性擴(kuò)張、肥厚。術(shù)后排便通暢，病情恢復(fù)良好，出院。出院后隨訪3個(gè)月無特殊不適。

    3 討論

    先天性巨結(jié)腸是由于結(jié)腸壁間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞先天性缺如或減少、變性所致的腸道發(fā)育畸形。本病從新生兒直至老年均可發(fā)病，但以新生兒和幼兒多見，成人先天性巨結(jié)腸極其罕見，約占新生兒的2.5%~5.0%,其臨床特點(diǎn)主要表現(xiàn)為慢性便秘和腹脹。成人先天性巨結(jié)腸因梗阻時(shí)間長，近端結(jié)腸極度擴(kuò)張，腸壁和結(jié)腸系膜均肥厚，而且病情發(fā)展相對(duì)較慢，容易誤診為腸梗阻、習(xí)慣性便秘等疾病，這給成人先天性巨結(jié)腸的診斷和治療帶來一定困難。本例患者有腹脹及慢性便秘病史，腹部CT及腸鏡檢查均見結(jié)腸明顯擴(kuò)張，術(shù)中得到進(jìn)一步證實(shí)。術(shù)后病理示粘膜下和肌間梅氏和奧氏神經(jīng)叢發(fā)育異常，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞顯著減少或缺失，僅存的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞呈空泡變性，近側(cè)結(jié)腸代償性擴(kuò)張、肥厚，故成人先天性巨結(jié)腸診斷成立。

    先天性巨結(jié)腸的治療方法有非手術(shù)治療和手術(shù)治療，其目的是排除大便，消除梗阻。非手術(shù)治療主要是調(diào)節(jié)飲食，保持大便通暢，促進(jìn)通便。手術(shù)治療主要是切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少的狹窄段和移形區(qū)，以解除梗阻。手術(shù)的方法很多，常用的術(shù)式有Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)、Soave手術(shù)、Rehbein手術(shù)等，國內(nèi)大多采用改良的Duhamel手術(shù)。以往一些學(xué)者主張分期手術(shù)，一期手術(shù)做狹窄段近端有正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的結(jié)腸造瘺，糞流改道2~6個(gè)月后做二期根治手術(shù)。本例患者無明顯腸梗阻表現(xiàn)，為縮短住院時(shí)間和費(fèi)用，我們采取了充分的腸道準(zhǔn)備并注意術(shù)中腸道保護(hù)，在此情況下用一次性吻合器通過肛門將回腸末段切端和直腸下段一期端端吻合，效果良好，值得參考和推廣。但是，腸道準(zhǔn)備欠佳不能冒險(xiǎn)一期吻合，否則易導(dǎo)致術(shù)后吻合口瘺。

作者：鄭維鋒，林大富，涂永久，劉冬