人類大腦被譽為是“進化的最高杰作”,不過人與人的大腦是不同的。日前科學家們鑒定了決定關鍵腦部區(qū)域大小的八個遺傳學變異，它們代表了“人性的遺傳學本質(zhì)，”加州大學的遺傳學家Stephan Sanders評論道。

    ENIGMA（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis）聯(lián)盟將這項成果發(fā)表在一月二十一日的Nature雜志上。該組織包括來自33個國家的約300名科學家，他們對三萬多人進行了MRI掃描，并且收集了這些人的遺傳學和其他信息。

    研究人員在此基礎上鑒定了腦部大小受到的微妙遺傳學影響，這是小規(guī)模研究無法發(fā)現(xiàn)的。“我們發(fā)現(xiàn)了幫助大腦建立的基因組熱點，”文章的通訊作者之一，南加州大學的神經(jīng)科學家Paul Thompson說。

    ENIGMA團隊分析了大腦關鍵區(qū)域的大小，以及相應的單核苷酸改變。包括儲存記憶并幫助學習的海馬體區(qū)域，幫助我們騎自行車、演奏樂器或駕駛汽車的海馬體，以及涉及走、跑、肢體運動和激勵的核殼（putamen）。這項研究沒有涉及幫助我們思考的新皮層。人類新皮層比其他動物要大得多，但新皮層表面充滿縫隙，個體差異很大，不同實驗室之間很難保持一致性。

    海馬體、海馬體和核殼的大小，與個體認知能力有很強的關系，“腦組織越多越好，” Thompson說。許多疾病與這些大腦區(qū)域有關，舉例來說，阿爾茨海默癥損害海馬體，而帕金森癥影響核殼。

    研究人員鑒定的八個遺傳學變異能使大腦組織縮小約1.5%,它們有些位于基因內(nèi)部，有些位于關鍵基因的附近。這八個基因中KTN1的影響最大，這個基因決定著核殼大腦細胞的動向。影響核殼的另外兩個基因調(diào)節(jié)該區(qū)域的細胞數(shù)量，這些基因還與結(jié)腸癌或免疫系統(tǒng)癌癥有關。剩下的五個基因擁有不同的功能，包括抑制程序性細胞死亡。程序性細胞死亡是一種在出現(xiàn)異常時令腦部區(qū)域縮小的自然過程。

    上述八個基因大部分都活躍在大腦的發(fā)育過程中，可能在自閉癥、精神分裂癥等疾病中起到了一定的作用，Sanders說。他希望ENIGMA的研究者們能夠進一步明確，特定大腦區(qū)域的大小是否與這類疾病有關。

    這項研究改變了醫(yī)生們對基因、大腦結(jié)構和行為的看法，正確理解它們之間的關系日后可能對臨床治療非常有幫助。

    原文檢索：

    Common genetic variants influence human subcortical brain structures