來自耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院，溫州醫(yī)學(xué)院等處的研究人員發(fā)表了題為"Species-Dependent Posttransc**tional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex"的文章，發(fā)現(xiàn)了在自閉癥，學(xué)習(xí)障礙有關(guān)的失序癥患者中，缺少人類大腦語言和決策中樞中的一種最近發(fā)展的基因活性模式，這一成果公布在5月Cell雜志上。

    文章的作者是耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院，Kavli神經(jīng)科學(xué)研究院神經(jīng)生物學(xué)副教授Nenad ?estan,對于這一成果，他表示，"這就是成為人的成本","這一進(jìn)化機(jī)制賜予了我們?nèi)祟愓J(rèn)知能力，但也是這相同的機(jī)制令我們易于患上精神疾病，比如自閉癥。"

    在這篇文章中，文章的第一作者，Šestan實驗室成員Kenneth Kwan發(fā)現(xiàn)了進(jìn)化上的變化，會使得一種稱為NOS1的基因，在人類大腦發(fā)育過程中的部分演講，語言和決策能力中樞中會變得異?；钴S。NOS1是一氧化氮合成酶結(jié)構(gòu)式基因，它的活性會受到一種稱為FMRP的蛋白的調(diào)控，并且在患有脆性X綜合征患者中丟失。

    脆性X綜合征由于X染色體上一個基因發(fā)生變異而得名，該病癥是世界范圍內(nèi)最常見的遺傳性智力低下病，在不同的種群包括中國人群中的發(fā)病率均很高，約每2000個男性或4000個女性中就有一人發(fā)病，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。在美國約有10萬人患此疾病。脆性X綜合征通過母親傳給男性下一代，遺傳幾率是四千分之一。被傳染的人或患多動癥，或容易患孤獨(dú)癥。

    研究人員發(fā)現(xiàn)NOS1活性丟失可能會導(dǎo)致一些脆性X綜合征癥狀，比如智商低下、注意力缺陷、講話和語言障礙、認(rèn)知功能障礙等。而且研究人員還發(fā)現(xiàn)NOS1在這些大腦中樞中的活性模式，并不會出現(xiàn)在發(fā)育小鼠大腦中。這說明這一基因是近期進(jìn)化的成果，是高級認(rèn)知能力神經(jīng)環(huán)路的進(jìn)化調(diào)整結(jié)果。

    這項研究支持這一觀點(diǎn)，并且也解析了在早期發(fā)育階段--大腦環(huán)路形成階段，遺傳缺陷如何會導(dǎo)致失序癥的發(fā)生，比如自閉癥這一出生后出現(xiàn)癥狀的疾病。

    "這項研究就是在人類大腦進(jìn)化過程中，基因發(fā)生了變化，這種變化功能在疾病患者中被打亂的一個例子，這也許能恢復(fù)我們的認(rèn)知功能，從而造成精神疾病出現(xiàn)",Kwan說。