來自杜克大學的研究者通過對斑馬魚疾病模型進行研究，發(fā)現(xiàn)了人類基因組中和這些疾病相關的罕見精確的遺傳突變。

    這項研究基于對5位患者的疾病開始，這幾位患者都缺失一小段基因組，并且遭受神秘顱面特征綜合癥、視覺異常、發(fā)育遲緩的病癥；研究者將患者的疾病表現(xiàn)“復制”到斑馬魚中來研究構(gòu)造上的缺陷，當對遺傳修飾化的斑馬魚胚胎疾病模型進行研究后，研究者表示，他們鑒別出了引發(fā)病癥的特殊基因。

    這項研究可以擴大到研究相關的人類遺傳障礙中，因為基因組拷貝數(shù)的變異（CNVs）在另外一個拷貝中或者存在也或者處于缺失狀態(tài)，這在基因組中都是非常常見的，由于CNV可以擾亂很多許多基因的表達，因此揭示其功能顯得非常重要，但是對于科學家來講當前也非常困難。

    本文研究揭示了，在病人機體發(fā)現(xiàn)的基因缺失的部分重疊現(xiàn)象包含有3個基因，通過在斑馬魚中對這些基因操作，就可以將基因和人類疾病綜合征的特殊表現(xiàn)聯(lián)系起來。研究者Golzio表示，和病人機體的發(fā)病情況一樣，斑馬魚胚胎也會出現(xiàn)腎臟缺失、頭部變小、甚至面部骨骼發(fā)育缺陷等癥狀。

    這項研究揭示了基因拷貝數(shù)突變引發(fā)的后果，目前研究者正在檢測拷貝數(shù)變化和人類其它疾病綜合征之間的關系，他們希望研究更多的CNVs來為開發(fā)相應診斷策略及疾病的療法提供一定的建議和思路。