記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規(guī)模高達11105例病例的大規(guī)模臨床研究顯示，運用大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數(shù)目異常進行產(chǎn)前篩查和健康預防。

    由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫(yī)科大學、中國人民解放放軍總醫(yī)院、及其他國內(nèi)二十多家醫(yī)院合作完成，這項基于大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用評價結果，已于今年11月9日在《臨床診斷》雜志發(fā)表。

    據(jù)介紹，臨床結果顯示，NIFTY在21三體及18三體綜合征的檢測中具有高特異性和高敏感性。此外，研究人員還提出可以整合基于MPS的NIFTY檢測技術，在中國建立新的篩查診斷模型等設想。據(jù)悉，胎兒染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病，迄今尚無有效的治療方法，只能通過產(chǎn)前篩查、診斷等手段進行一定程度的預防。但目前傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法，可能會導致感染并存在一定幾率的流產(chǎn)等風險。

    不過該項技術的臨床應用，還將面臨很多問題，如這種新的方法可對性染色體進行檢測，其中包含有胎兒的性別信息。但依據(jù)中國當前狀況，禁止非醫(yī)學用途在胎兒出生前公開性別信息。

    深圳華大基因研究院表示，大規(guī)模臨床研究表明，這一產(chǎn)前檢測技術有著更高的精度和安全性，該機構預計在不久的將來，這種檢測技術可能會比傳統(tǒng)檢測更為便宜，有可能從根本上改變傳統(tǒng)的產(chǎn)前檢測及診斷。