一般資料：患者，女，34歲。

    病史：1974年7月21日生，生后即發(fā)現(xiàn)右手環(huán)指大于其它各指，隨年齡的增長逐漸發(fā)現(xiàn)右手3、5指也較左手正常相應手指有明顯增大。1976年4月，一周歲零九個月于北京積水潭醫(yī)院就診時右手環(huán)指已增大到比成年人拇指更大的程度。該指各指骨也增大，右前臂較健側增粗。經(jīng)住院手術治療切除右手環(huán)、小指及大部分4、5掌骨。術后右手中指逐漸長大增粗，右前臂也逐漸增粗，嚴重影響外觀。手指功能尚好。至今34歲前來就診。既往健康無家族史。

    檢查：手外局部所見：右手環(huán)、小指缺如（切除）中指巨大增長增粗，自小魚際及前臂尺側至右肘部均臃腫增粗。測量：右中指長12CM（左8CM）右中指根周徑9.5CM（左6.5CM），近側指間關節(jié)周徑10.5CM（左6.5CM）遠側指間關節(jié)周徑11CM（左6.5CM）右肘周徑25CM（左24CM），右前臂中段周徑27CM（左22CM），右腕周徑20CM（左16CM）。皮膚正常前臂尺側皮下觸及柔軟團塊狀物無壓痛。手感覺運動功能正常。X光片：右前臂尺側軟組織腫脹，雙側橈尺骨對比無異常。右中指指骨增大。

    診斷：右中指巨指癥畸形。右環(huán)小指部分4、5掌骨缺如（切除所致）。

    治療：進一步整形改善外觀。

    討論：巨指癥畸形是罕見的先天性手指畸形，巨指癥畸形一般可分為兩型。巨指癥畸形第一型為靜止型：在出生時即刻發(fā)現(xiàn)手指膨大，該指生長比例仍然與其他手指一樣，這必須與其它原因引起的手指膨大相區(qū)別，如神經(jīng)纖維瘤病，血管瘤，淋巴管瘤，動靜脈瘤，纖維異樣增殖癥和淋巴瘤。巨指癥畸形第二型為不相稱型：受累手指的生長速度比其他手指要快，多為手掌與手背脂肪組織增加。巨指癥畸形一般是由于神經(jīng)的過度刺激所致。多指受累比單指受累更多見。本例罕見巨指癥畸形為第二型改變。有人認為巨指癥畸形是指神經(jīng)纖維瘤病的變化而造成的。巨指癥畸形治療上，由于巨指多為軟組織肥大引起，所以將結節(jié)性腫瘤物質和彎曲的神經(jīng)及多余的皮膚一并切除，可獲得類似正常的手指，手術可分期進行，以免損傷血運，對手指過長拌骨性畸形可部分切除，嚴重畸形功能差者最好切除。