據(jù)美國物理學(xué)家組織網(wǎng)近日報(bào)道，一個(gè)來自歐洲的國際聯(lián)合研究小組發(fā)現(xiàn)，一種基因在肌纖維的再生中起著關(guān)鍵作用，通過對(duì)這種基因的篩選，可提前發(fā)現(xiàn)肌無力等肌肉類疾病。相關(guān)論文發(fā)表在《自然—遺傳學(xué)》雜志上。

    該研究由德國夏洛特醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)治療研究中心的馬庫斯·舒克教授和英國利茲大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所的科林·約翰遜教授負(fù)責(zé)。研究人員對(duì)患有一種漸進(jìn)性肌肉疾病的家族成員進(jìn)行了調(diào)查。該家族中患此種病癥的兒童往往會(huì)出現(xiàn)肌肉和橫隔膜（主管呼吸的肌肉）無力的癥狀，這使他們不得不依靠輪椅和呼吸機(jī)生活。一些患病兒童同時(shí)還伴隨有吞咽困難，因?yàn)樨?fù)責(zé)輸送食物的、連接口腔和胃的食管也是由肌肉組成的，這種肌肉疾病使其無法正常工作。通過使用目前最先進(jìn)的下一代DNA（脫氧核糖核酸）測序技術(shù)，研究人員發(fā)現(xiàn)在患有該病的一個(gè)英國家族中，一種名為MEGF10的基因存在缺陷。而后，該發(fā)現(xiàn)又分別在來自歐洲和亞洲的兩個(gè)家族中得到了驗(yàn)證。

    后兩個(gè)家族成員中，該基因同樣發(fā)生了突變。這意味著，準(zhǔn)確的基因檢測和診斷將有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)這種嚴(yán)重疾病。MEGF10基因在肌肉干細(xì)胞中發(fā)揮著重要作用。由于這些細(xì)胞連接著肌纖維的外表面，它們同時(shí)也被稱為“衛(wèi)星細(xì)胞”，一般情況下它們并不活躍。一旦肌纖維發(fā)生損壞，衛(wèi)星細(xì)胞就會(huì)被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纖維，使損壞部分得以修復(fù)。在這個(gè)過程中，MEGF10為衛(wèi)星細(xì)胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述過程就難以完成，繼而患者就會(huì)出現(xiàn)肌無力、呼吸和進(jìn)食困難等問題。研究人員稱，這一發(fā)現(xiàn)將為今后類似疾病的檢測提供一個(gè)依據(jù)。借助先進(jìn)的基因測序方法，臨床醫(yī)生和研究人員將能夠在早期發(fā)現(xiàn)這種遺傳缺陷。